Traiter l’hémophilie B par thérapie génique, en une fois et de manière « définitive » c’est l’objectif de l’étude menée par une équipe de chercheurs du fameux St. Jude Children's Hospital pour Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT), un leader dans le domaine de la thérapie génique. L’annonce au 10 mars, du démarrage des essais cliniques de phase I / II avec une combinaison de  gènes pour le traitement de l'hémophilie B, représente un immense espoir pour les patients, actuellement traités par de fréquentes administrations intraveineuses, coûteuses et contraignantes qui peuvent ne pas prévenir totalement les saignements.

Près de 400.000 personnes dans le monde sont atteintes d'hémophilie. Maladie héréditaire de la coagulation sanguine, elle est caractérisée par des hémorragies prolongées traumatiques ou spontanées, surtout au niveau des articulations, des muscles et des organes. Les saignements entraînent des séquelles à long terme, par exemple sur les articulations et peuvent être mortels s’ils interviennent dans le cerveau. La forme la plus courante de la maladie est l'hémophilie A, dans laquelle le facteur VIII est déficient ou anormal. L'hémophilie B est la forme dans laquelle le facteur déficient ou anormal est le facteur IX. L'hémophilie B est ainsi une maladie rare, survenant chez 1 patient sur 30.000 personnes, presque toujours chez les hommes. Le nombre total de patients atteints (Europe et USA) est estimé entre 35.000 et 40.000. L'absence de facteur de coagulation IX  est causée par des mutations du gène codant cette protéine. Le gène du facteur IX est situé sur le chromosome X. Il est lié au chromosome X récessif, ce qui explique pourquoi les hommes sont principalement touchés.

Une étude démarrée il y a plus de 10 ans : L’étude utilise une combinaison de gènes développée à l'Hôpital St. Jude Children's (Memphis). Ce process a été lancé à Saint-Jude il y a plus de dix ans en collaboration avec l'University College de Londres et d'autres institutions aux Etats-Unis et l'Angleterre. L'objectif de cette étude est d'évaluer l'innocuité et l'efficacité de différentes thérapies géniques sur l’hémophilie de type B. 

Vers une commercialisation à grande échelle : AMT, qui possède les droits exclusifs de commercialisation de la combinaison de gènes du facteur IX utilisés dans l'essai St. Jude, se prépare pour le développement clinique de la thérapie génique. AMT aurait la capacité de produire des traitements de thérapie génique de l'hémophilie B commercialisables « à grande échelle ». « Nous attendons avec impatience les résultats de l'essai pour la poursuite de notre collaboration, en vue d'une véritable guérison pour les patients avec ce trouble de la coagulation. L'utilisation du gène du facteur IX correspond parfaitement à notre plate-forme propriétaire  de thérapie génique et à notre stratégie d'entreprise de développement de traitements pour les maladies invalidantes graves orphelines. ", a déclaré le directeur général d’AMT. 

Cette thérapie génique de l'hémophilie B, administrée en une fois, va introduire le gène pour le facteur IX dans les cellules du foie du patient afin de de restaurer la fonctionnalité de la coagulation du sang à long terme. Si cette approche est concluante, l'efficacité à long terme de la thérapie génique de l’hémophilie B pourra être considérée comme une avancée significative sur les traitements actuels   issus du plasma sanguin (produits plasmatiques) ou des biotechnologies (produits recombinants) qui nécessitent de fréquentes administrations intraveineuses de facteur IX recombinant pour arrêter ou prévenir les saignements. Des traitements coûteux et contraignants qui peuvent ne pas prévenir totalement les saignements.

En effet, La thérapie génique pourrait permettre la stabilité des niveaux de facteur IX. Il reste donc à espérer, pour les chercheurs, que la thérapie génique de l'hémophilie B, puisse remplacer les produits recombinants. L’étude en cours vient d’être agréée par la Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency ainsi que par la US Food and Drug Administration (FDA).

Source : AMT, pour en savoir plus, mise en ligne Yann-Mickaël Dadot, Santé log, le 10 mars 2010

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Cette actualité a été publiée le 11/03/2010 par P. Bernanose, D. de publication, avec la collaboration
de P. Pérochon, diététicien-nutritionniste, coordinateur éditorial.