« Première maladie génétique », l’hémochromatose génétique (HG) peine à sortir de l’ombre, malgré la création en 1989 de l’Association Hémochromatose France (AHF) à Nîmes par Pierre-Marie Morel. Son combat incessant a récemment marqué un autre point : le remboursement du test génétique de prédisposition/confirmation. Pour se faire mieux connaître, avec les spécialistes de cette maladie à ses côtés dans toute la France, l’AHF organise dans toute la France le 7 juin des réunions d’information.

L’hémochromatose est la mieux comprise des maladies génétiques. En effet, on a élucidé l’origine de cette surcharge chronique en fer de l’organisme, qui entraîne des complications articulaires, diabétiques et cardiaques, et constitue une cause de cancer primitif du foie lorsqu’elle est dépistée trop tard. C’est la carence d’une hormone, l’hepcidine, du fait d’une mutation génétique, qui entraîne une absorption massive de fer des aliments par l’intestin grêle.

Dans l’hémochromatose, l’organisme n’est pas capable d’éliminer le fer en excès. Le fer est un élément indispensable au transport du fer par les globules rouges (hématies), mais son stockage anormal est dangereux. Contrairement au diabète où le sucre en excès « fuit »dans les urines, à la goutte qui entraîne l’excrétion d’acide urique, il n’y a pas de mécanisme régulateur du fer en excès : ce qui est entré en excès ne ressort pas.

Le traitement actuel est simple et facile : c’est la saignée veineuse périodique qui permet d’éliminer une partie du fer en excès : 500 mL de sang éliminent 250 mg de fer… dont le stock. va se reconstituer, d’où une nouvelle saignée, et ainsi de suite… L’hémochromatose est une maladie encore très méconnue et insuffisamment prise en charge, puisque, indique l’AHF, sur les 200 000 sujets atteints, 40 000 seulement sont aujourd’hui traités.

L’Association Hémochromatose France et plus de 70 médecins et spécialistes de la maladie donnent rendez-vous, dans leurs villes respectives, le samedi 7 juin 2008.

Information : Association Hémochromatose France. Tél. : 04 66 64 52 22. www.hemochromatose.fr