Cerezyme®, ou imiglucérase, un médicament hightech développé par le laboratoire Genzyme (Cambridge Massachusetts, Etats-Unis), destiné au traitement d’une maladie rare, la maladie lysosomale  de Gaucher, pourra être prescrit en Europe aux femmes enceintes ou aux femmes qui allaitent, la Commission européenne ayant statué positivement au vu des données fournies par le laboratoire pour cette extension exceptionnelle d’indication de son produit.

En effet, une étude intéressant 150 femmes enceintes auxquelles l’imiglucérase était prescrite a indiqué que ce traitement pouvait maîtriser la maladie de Gaucher. Détail important concernant cette extension d’AMM : les patientes qui débutent le traitement doivent le commencer avant la grossesse pour obtenir un meilleur résultat thérapeutique… ce qui suppose qu’elles programment leur grossesse. La surveillance obstétricale rapprochée est nécessaire tout au long de la gestation, afin d’adapter le traitement au besoin, selon les manifestations cliniques qui pourraient survenir.

Cette extension d’indication devrait apporter un réel bénéfice thérapeutique aux patientes, selon le Dr Nadia Belmatoug (Centre de référence des maladies lysosomales/CRML, Hôpital Beaujon, Clichy) : « Compte-tenu d’une évaluation favorable du rapport bénéfice/risque, les patientes se portent mieux lorsqu’elles poursuivent leur traitement pendant la grossesse. Ceci les aide à réaliser leur souhait très naturel d’avoir des enfants dans les meilleures conditions possibles ».

L’imiglucérase est une enzyme de substitution (recombinante) destinée est à la maladie de Gaucher non neuronopathique (type 1) ou neuronopathique chronique (type 3) et présentant des manifestations non neurologiques cliniquement significatives.  En 15 ans de recul, l’efficacité et l’innocuité de Cerezyme® ont été confirmées dans le monde avec plus de 40 000 années/patients d’utilisation. Ce traitement de référence est administré en perfusion intraveineuse. En 1997, Cerezyme® a reçu son AMM européenne, succédant à Ceredase®, enzyme de substitution obtenue par l’extraction de placentas, approuvée en 1991.

La maladie de Gaucher est une maladie rare d’origine génétique, autosomique récessive. C’est une des nombreuses maladies lysosomales connues. Les symptômes classiques sont : hépato-splénomégalie, anémie, thrombopénie (déficit en plaquettes) et lésions osseuses à risque de handicap. La qualité de vie est profondément altérée. Son origine est un déficit enzymatique en glucocérébrosidase, mis en évidence par dosage sanguin, qui touche l’enfant comme chez l’adulte. On note une réduction de l’espérance de vie dans les formes les plus graves.

La maladie reste sous-diagnostiquée : si son incidence est estimée à 1 cas pour 50 000 naissances, on n’a reconnu actuellement en France qu'environ 400 patients.

Les femmes atteintes qui débutent une grossesse ont un risque d’exacerbation de la maladie durant la grossesse et le post-partum. D’où l’intérêt de cette extension d’indication…

La prise en charge de la maladie de Gaucher en France fait l’objet d’un Protocole National de Diagnostic et de soins édité par l’HAS (Haute Autorité de Santé).

Auteur : Louis-Marie Sibuée, Santé log mis en ligne le 14 mars 2009

Vignette Orphanet : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=FR

Source : Genzyme nathalie.ducoudret@genzyme.com

Pour en savoir plus avec la HAS : http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_530789/ald-n17-maladie-de-gaucher

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Cette actualité a été publiée le 14/03/2009 par P. Bernanose, D. de publication, avec la collaboration
de P. Pérochon, diététicien-nutritionniste, coordinateur éditorial.