Des scientifiques du Centre allemand de recherche en santé environnementale, viennent de réaliser une vaste génétique auprès de 100.000 personnes, permettant d’identifier 95 mutations génétiques dont 59 encore inconnues pouvant expliquer 25 à 30% de l’excès de cholestérol et de lipides dans le sang, principal facteur de maladies cardiovasculaires. Cette découverte offre de nouvelles approches pour traiter la maladie coronarienne, angine de poitrine, infarctus...Ses résultats sont publiés dans la revue scientifique Nature, datée du 5 août.

L'étude a porté, avec d'autres aspects, sur deux questions essentielles: D'abord, y a-t-il vraiment des mutations génétiques qui influencent directement le métabolisme des lipoprotéines? Deuxièmement, ont-elles un intérêt pour de nouvelles approches thérapeutiques? Les scientifiques ont su répondre aux deux questions de manière claire, « Oui ». «Grâce à cette analyse, nous avons même réussi à localiser des variants génétiques associés non seulement à des niveaux élevés de lipides, mais aussi à la  maladie coronarienne, explique le Dr Christian Gieger de l'Institut de épidémiologie du München Zentrum Helmholtz.

Cette méta-analyse portant sur plus de 100.000 participants au total a permis de découvrir et confirmer intérêt biologique et clinique de 59 nouvelles mutations génétiques qui sont des cibles moléculaires potentielles pour de nouveaux médicaments anti-cholestérol. Les données de 46 études ont été étudiées dont les données de l'étude basée sur la population allemande, KORA (KORA = coopératif de recherche en santé dans la région d'Augsbourg). Les chercheurs ont comparé plus de 2,5 millions de blocs d'ADN appartenant à des groupes de population d'origine européenne et non européenne, analysé les variations génétiques des patients, confirmé 3 des nouveaux gènes GALNT2, PPP1R3B et TTC39B sur des modèles murins.

La plupart des variations découvertes dans ce large échantillon d'individus d'origine européenne pourrait également affecter le niveau des lipides sanguins de populations Asiatiques et de Noirs américains, soulignent 2 spécialistes américains dans la revue Nature.

En Allemagne aussi, les maladies cardiovasculaires restent la cause principale de décès, avec près d'un décès sur deux attribuable à une maladie du système cardio-vasculaire. En France, rappelons que près de 11 millions de sujets sont soignés en France pour une hypertension artérielle.

Des résultats qui confirment donc et l'association de mutations génétiques avec des niveaux de lipides élevés dans le sang et le développement de maladies cardiovasculaires, et l’existence de nouvelles cibles thérapeutiques.

Source : NIH « Scientists pinpoint 95 gene loci linked to lipid metabolism », mise en ligne Yann-Mickaël Dadot, Santé log, le 5 août 2010 (Visuel www.frhta.org )

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Cette actualité a été publiée le 05/08/2010 par P. Bernanose, D. de publication, avec la collaboration
de P. Pérochon, diététicien-nutritionniste, coordinateur éditorial.