Les maladies rares (appelées par erreur maladies orphelines) sont des maladies qui affectent moins de 0,2 % de la population européenne. En France, on estime que ces affections concernent au total plus de 3 millions de patients.  Une maladie est appelée ainsi quand elle touche moins d’une personne sur 2 000 (0,2% de la population). On évalue leur nombre à 7 000. Le surnom de maladies « orphelines » viendrait-il de la difficulté économique à développer des traitements pour un nombre très (trop) faible de malades ?

En fait, le terme orphelin désigne LE médicament, seul de sa classe – il est orphelin de ses semblables qui ne se justifient pas toujours, compte tenu du faible nombre de patients potentiels. D’ailleurs aux Etats-Unis, le règlement favorisant leur développement est l’Orphan Drug Act.

Si 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, les autres répertoriées sont par exemple des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes, et certaines fo...