Les maladies rares (appelées par erreur maladies orphelines) sont des maladies qui affectent moins de 0,2 % de la population européenne. En France, on estime que ces affections concernent au total plus de 3 millions de patients.  Une maladie est appelée ainsi quand elle touche moins d’une personne sur 2 000 (0,2% de la population). On évalue leur nombre à 7 000. Le surnom de maladies « orphelines » viendrait-il de la difficulté économique à développer des traitements pour un nombre très (trop) faible de malades ?

En fait, le terme orphelin désigne LE médicament, seul de sa classe – il est orphelin de ses semblables qui ne se justifient pas toujours, compte tenu du faible nombre de patients potentiels. D’ailleurs aux Etats-Unis, le règlement favorisant leur développement est l’Orphan Drug Act.

Si 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, les autres répertoriées sont par exemple des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes, et certaines formes de cancers et de leucémies. Mais l’origine d’un grand nombre de maladies demeure inconnue à ce jour.

Des éléments spécifiques caractérisent les maladies rares. Elles sont graves, chroniques, évolutives et leur pronostic vital est souvent en jeu. Elles peuvent compromettre la résistance aux infections par déficits immunitaires, constituer des handicaps locomoteurs, telles les myopathies (maladies neuromusculaires), respiratoires (mucoviscidose), ou visuels (rétinites)…

L’errance diagnostique et les problèmes rencontrés par les malades et leur famille pour bénéficier d’une prise en charge adaptée dans un milieu de soin au fait de telle maladie, assurant un accompagnement rapproché sont fréquemment dénoncés par les patients. Ce problème est dû au nombre et la diversité des maladies rares, qui nécessitent effectivement une prise en charge spécifique de chacune d’elles, toutes différentes!

L’AP-HP, admet que les malades et leur entourage rencontrent des difficultés pour obtenir un diagnostic et une prise en charge adaptée et coordonnée. C’est la raison pour laquelle une démarche de labellisation de centres de référence pour la prise en charge de patients atteints de maladies rares a été mise en place par l’AP-HP. Ainsi ses 68 centres médicaux labellisés - soit plus de la moitié du nombre de centres nationaux – offrent l’accueil spécifique par pathologie ou groupe de pathologies rares. Ces centres de référence hospitaliers sont pluridisciplinaires, organisées autour d’équipes médicales très spécialisées.

Ces maladies posent un problème : il faut en découvrir et reconnaître l’exception, progresser dans la connaissance de la maladie, à partager l’information et l’expérience, à organiser des réseaux s’appuyant sur les centres de référence. A travers une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques de ces maladies par l’amélioration des méthodes de diagnostic pour une détection plus précoce, par le développement de traitements plus efficaces, on peut espérer une amélioration de la prise en charge : la recherche tous azimuts est donc une priorité.

Des sources d’information sont accessibles à tous : malades, proches, professionnels de santé. Il s’agit d’une part  de la base de données Orphanet, serveur d’information sur Internet :informations sur les maladies rares, adresses et des services spécialisés ; d’autre part de deux services d’information téléphoniques : Maladies Rares Info Service et Fédération des Maladies Orphelines. 

Source : D’après le Dr Catherine Sauvagnac, chargée de mission Maladies rares à la Direction de la Politique médicale de l’AP-HP (Newsletter AP-HP), mise en ligne Maurice Chevrier, Santé log, le 15 mai 2010

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Cette actualité a été publiée le 15/05/2010 par P. Bernanose, D. de publication, avec la collaboration
de P. Pérochon, diététicien-nutritionniste, coordinateur éditorial.