Cette étude publiée dans l’édition du New England Journal of Medicine va donner beaucoup d’espoir aux patients atteints de mucoviscidose. Il faut préciser néanmoins que les résultats positifs obtenus par le laboratoire Vertex Pharmaceuticals, avec son médicament l’Ivacaftor, soit une amélioration significative de la fonction pulmonaire, ont été obtenus sur des patients âgés de 12 ans et plus et qui présentaient tous au moins une copie de la mutation G551D. Il s’agit donc ici d’une forme spécifique de la maladie liée à  la mutation G551D,  présente chez 4% des patients atteints de mucoviscidose.

L'objectif de cette recherche et du principe du médicament est de rétablir la fonction normale du gène appelé CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), dont la mutation est cause de la mucoviscidose (ou fibrose kystique).

Des sujets présentant au moins une mutation G551D du gène CFTR : Cet essai de phase III, randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo du Seattl...