Myopathies :
Les 5 et 6 décembre prochains, le Téléthon occupera  pendant 30 heures l’écran de France 2, son partenaire depuis 1987, date du premier appel aux dons en faveur des myopathies, ou mieux : maladies neuromusculaires, MNM, et, plus largement, des maladies génétiques et des maladies rares (ce sont souvent les mêmes).

Les sommes considérables reçues chaque année ont été réparties entre plusieurs équipes de recherche en génétique (et non pas seulement au profit de la recherche en MNM) et en maladies rares qui ont donné à la France un rang enviable dans la recherche mondiale.

Cette année, l’Association française contre les myopathies, l’AFM, l’inventeur du Téléthon, a 50 ans. Elle a été créée en 1958 par des malades et des familles de malades et reconnue d’utilité publique en 1976. A sa création, l’AFM s’attaquait à ce qu’on appelait myopathie, essentiellement la myopathie de Duchenne de Boulogne, dite DDB, la première d’une douloureuse liste de MNM. Il s’agissait pour l’AFM, dans un désert véritable où évoluaient ces maladies :

- de faire connaître et reconnaître ces maladies restées dans l’ombre médiatique et scientifique,

- de mettre en route des aides de toutes sortes pour les familles,

- de sensibiliser les chercheurs pour comprendre ces maladies et concevoir des traitements,

- de créer en leur faveur une nouvelle médecine du muscle : c’est la myologie moderne.

L’idée du Téléthon a été rapportée des Etats-Unis en 1986 par le président de l’AFM à l’époque Pierre Birambeau. Là-bas, c’est l’acteur Jerry Lewis qui la parrainait… et c’est lui qui fut le premier parrain du premier Téléthon français en 1987, inaugurant le partenariat avec France 2. Avec un principe : la promesse de don, que l’on peut faire en direct par téléphone au 36-37 ou sur http://www.telethon.fr.

C’est en 1986 également que fut identifiée la première mutation génétique responsable d’une MNM, en l’occurrence la DDB. Nombre d’autres ont depuis été identifiées.

Pour résumer, les MNM constituent plus de 200 maladies principalement d’origine génétique. Il s’agit de maladies touchant le muscle et/ou les nerfs censés les mouvoir, d’où leur nom. Toutes les fonctions musculaires peuvent en souffrir : mouvements, gestes, déplacements, respiration, voire fonction cardiaque Certaines sont donc gravissimes et condamnent au décès précoce alors que d'autres permettent une vie quasi-normale. La recherche consiste essentiellement à retrouver la mutation génétique en rapport avec une maladie, puis à rechercher les protéines anormales qui en découlent, puisque à un gène correspondent une ou des protéines chargées d’animer une fonction organique. Or la fonction musculaire dépend, comme d’autres fonctions, de nombreuses protéines agissant soit dans le muscle, soit sur le nerf, soit à la jonction muscle-nerf (plaque motrice).

Comme le précise l’AFM, « les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire ne bénéficient d’aucun traitement curatif permettant une guérison. Cependant, il existe des traitements préventifs des complications sur le squelette, la respiration, la fonction cardiaque. Une prise en charge régulière en kinésithérapie et un suivi dans une consultation neuromusculaire spécialisée sont nécessaires », qu’il s’agisse d’enfants ou d’adultes. L’espoir repose ici sur la thérapie génique, mais on en est pour l’instant au stade des expérimentations de laboratoire et sur l’animal.

Mais deux créations issues de l’élan de générosité du Téléthon : le Généthon à Evry (Essonne), un des centres de recherche en génétique les plus avancés au monde, et l’Institut de myologie, dans l’enceinte de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, contribuent largement à faire avancer cet espoir.

Auteur : Jean-Marie Manus, Conseiller pour la santé publique, Santé log

Mis en ligne le 31 octobre 2008

Accéder au site de l’AFM : http://www.afm-telethon.fr/