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CANCER du POUMON : Connaître ses mutations génétiques en 72H

Actualité publiée il y a 2 années 1 mois 3 semaines
The Journal of Molecular Diagnostic

Près de 80% des patients atteints de cancer n'ont pas encore les données de mutations génétiques lors de leur consultation initiale chez l'oncologue et un patient sur 4 commencera son traitement avant de recevoir ses résultats. Un délai qui entrave la capacité de choisir la meilleure option de traitement, c’est-à-dire la mieux personnalisée. Un délai qui réduit donc le pronostic du patient. Cette étude apporte une solution et un grand progrès pour les médecins, comme un nouvel espoir pour les patients : cette équipe de Biodesix, Inc. valide, ici dans le Journal of Molecular Diagnostic, l’efficacité de son test génomique et sanguin, qui fournit des résultats précis en 72 heures max.

Certaines mutations, rappellent les chercheurs jouent un rôle important dans le développement ou la progression d'une tumeur. Les thérapies spécifiques qui ciblent ces mutations peuvent améliorer les résultats, réduire le risque de décès ou la sévérité de la maladie. L'identification de ces mutations génétiques de prédisposition ou de susceptibilité dans les 72 heures va donc permettre de raccourcir considérablement le décalage entre le diagnostic et le traitement optimal.


Dans le cas précis du cancer du poumon non à petites cellules, certaines mutations génétiques peuvent être utilisées pour identifier les patients susceptibles d'être sensibles ou résistants à une thérapie spécifique : les mutations du facteur de croissance épidermique (EGFR) peuvent entraîner une sensibilité aux inhibiteurs de tyrosine kinase EGFR (erlotinib ou gefitinib), la mutation EGFR T790M fera des patients plus résistants à ces médicaments. Les patients avec des variants ALK ne répondent pas aux EGK-TKI, mais sont sensibles à d'autres thérapies ciblées (comme ceretinib). Bref, dans ce cancer, détecter ces mutations peut considérablement aider à choisir le bon traitement et à améliorer les résultats cliniques des patients.

Une spécificité à 100% : le nouveau test utilise une méthode de détection de mutations de gènes très sensible basée sur le partage de l'ADN en gouttelettes permettant de détecter ces mutations dans l'ADN tumoral circulant et des variants d'ARN dans le sang. Sur plus de 1.600 échantillons testés, le test diagnostique ici 10,5% de tumeurs sensibles à l'EGFR, 18,8% résistantes à l'EGFR, 13,2% à variants de KRAS et 2% à mutations EML4-ALK. Le test fait preuve d'une sensibilité élevée (> 80%) et d'une spécificité « top » (100%) pour détecter ces différents types de mutation. Enfin, ses résultats sont conformes à ceux des biopsies tissulaires effectuées en parallèle.

Des résultats en 72H max : son grand avantage est sa rapidité : 94% des résultats sont disponibles en 72 heures alors que les résultats des tests de biopsies peuvent prendre des semaines et retarder d'autant le choix du traitement personnalisé. De plus le test sanguin s'avère utile pour évaluer la présence d'une tumeur persistante, d'une récidive ou de cellules cancéreuses résistantes à la thérapie et cela toujours plus rapidement que les méthodes conventionnelles.

L'équipe démontre ainsi l'efficacité du test à identifier ces facteurs génétiques chez des patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules. Des données essentielles car elles apportent la preuve de concept de tests génomiques rapides capables d'identifier des mutations de prédisposition, y compris en dehors du cadre hospitalier. Ainsi, même en milieu « communautaire », les médecins et les patients qui n'ont pas forcément accès à un laboratoire ou un grand hôpital pourront avoir accès à ces données essentielles pour personnaliser le traitement.

May 2017 DOI: 10.1016/j.jmoldx.2016.11.004 Development and Clinical Utility of a Blood-Based Test Service for the Rapid Identification of Actionable Mutations in Non–Small Cell Lung Carcinoma (Visuel@Biodesix, Inc)

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