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HIRSUTISME et CALVITIE: Vers la piste d'un traitement ?

Actualité publiée il y a 9 années 9 mois 1 jour
American Journal of Human Genetics

Ces chercheurs l’University of Southern California (USC), en collaboration avec des scientifiques chinois de Beijing ont découvert une mutation chromosomique responsable d'une maladie très rare, qui provoque une pilosité excessive sur tout le corps. Non seulement les enquêteurs espèrent trouver un traitement à cette maladie rare ou à des formes moins sévères de pilosité excessive mais aussi utiliser leurs résultats pour parvenir à un traitement contre la calvitie. Des résultats relayés dans l’édition du 2 juin de l'American Journal of Human Genetics.

Ici, il s'agit d'hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X une maladie associée à des mutations interchromosomiques. Les hommes atteints d'hypertricose ont des poils couvrant tout le visage, y compris les paupières et le haut du corps, les femmes ont des plaques épaisses de poils sur le corps. Mais précisent les chercheurs, leur découverte pourrait contribuer à développer de nouvelles thérapies de l'hirsutisme ou de la calvitie.


Le Pr. Pragna Patel de l'Institut de médecine génétique de l'USC, Herman Ostrow de la faculté de médecine de l'USC, Sunju Choi, chercheur associé au laboratoire Patel et Xue Zhang, professeur et directeur du service de génétique médicale au Peking Union Medical College ont découvert cette mutation et l'on ensuite confirmée sur les membres d'une famille mexicaine atteints d'hypertricose.

"En 1995, nous avons localisé l'emplacement approximatif de la mutation responsable sur une section du chromosome X chez cette famille mexicaine. Nous avons séquencé près de 100 gènes, mais n'avons pas pu identifier précidément les mutations. Puis nous sommes parvenus à déterminer l'emplacement exact puis qu'un segment du chromosome 4 était inséré dans la même partie du chromosome X. Cette insertion serait liée à un gène, SOX3 situé à proximité du site d'insertion. SOX3 est un candidat solide, précisent les chercheurs, car les autres membres de cette famille de gènes sont déjà connus pour jouer un rôle dans la croissance des cheveux.

D'autres études devront vérifier ces premiers résultats. Mais, précisent les auteurs, si l'insertion de ce type de séquences ADN sur un gène peut déclencher la croissance des poils/cheveux, c'est une voie prometteuse pour le traitement de la calvitie ou l'hirsutisme.

02 June 2011 doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.004 “X-Linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with Interchromosomal Insertions Mediated by a Human-Specific Palindrome near SOX3

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