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MYOPATHIE congénitale : Le Généthon s'associe à l'école de médecine de Wake Forest (USA)

Actualité publiée il y a 10 années 7 mois 3 semaines
Thérapie génique

Cette association, pour un essai préclinique de thérapie génique, entre le Généthon, le laboratoire de biothérapie à but non lucratif financé par l’AFM et l’école de médecine de l’Université Wake Forest (Winston Salem, Caroline du Nord, USA) a pour objectif la mise au point d’une thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, en testant une approche développée par les équipes de recherche du Généthon/inserm sur un modèle animal de la maladie.

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare très sévère avec une atteinte, dès la naissance, des muscles squelettiques conduisant, dès la naissance, à une insuffisance respiratoire.


Le Dr. Anna Buj Bello (Généthon/INSERM) travaille depuis de nombreuses années sur les modèles murins de cette myopathie pour en comprendre les mécanismes physiopathologiques et imaginer des stratégies thérapeutiques. Son équipe a ainsi développé à Généthon un vecteur AAV (Adeno-associated virus) permettant le transfert du gène de la myotubularine chez la souris.

Les travaux qui seront menés avec le Dr Martin Childers (DO/PhD), professeur au département de neurologie et à l'Institut de Médecine Régénérative de l'Université Wake Forest, permettront de tester cette approche sur un modèle canin de la maladie caractérisé par le Dr. Childers. Généthon transmettra sa méthode de perfusion locorégionale des vecteurs AAV, fournira son savoir-faire et produira les lots de vecteurs, qui seront utilisés pour ces travaux réalisés aux Etats-Unis.

Cette collaboration transatlantique permettra de mieux comprendre les mécanismes en jeu et de compléter les résultats obtenus grâce au modèle murin. Si les résultats se confirment sur l'animal, ce traitement pourra alors faire l'objet d'un essai clinique chez l'homme.

« La myopathie myotubulaire est une myopathie extrêmement sévère pour laquelle il est urgent de développer des traitements. L'AFM est heureuse de cette collaboration entre Généthon et Wake Forest, au service des malades et de leurs familles », confie Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM et du Généthon.

Le Wake Forest University Baptist Medical Center est un regroupement hospitalo-universitaire comprenant deux hôpitaux, le groupement des médecins de l'Université Wake Forest et l'institut Health Sciences de l'Université Wake Forest, qui gère l'Ecole de Médecine de l'université et le Piedmont Triad Research Park. Ce regroupement hospitalier se trouve dans le premier tiers des établissements qui reçoivent le plus de financement du National Institutes of Health et se place au quatrième rang des hôpitaux du sud-est des USA en ce qui concerne la valorisation de sa propriété intellectuelle.