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MYOPATHIES: Découverte d'un gène de la réparation musculaire

Actualité publiée il y a 7 années 9 mois 3 jours
Nature Genetics

Cette étude de la fonction des cellules souches musculaires et la découverte du rôle clé du gène MEGF10, dans le processus de génération et de réparation des fibres musculaires représente un immense espoir pour les patients atteints de maladies génétiques, neuromusculaires rares, comme les myopathies. Et, au-delà de l’identification de ce gène responsable, ces conclusions, publiées dans l’édition du de Nature Genetics, mettent en lumière l’apport possible des toutes dernières générations de techniques de séquençage de l'ADN, dans le dépistage et le diagnostic génétiques de ces maladies rares et dans un objectif de simplification du parcours de soin des patients et de leurs familles.

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