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Syndrome de l'X FRAGILE: Un composé inverse les symptômes, chez la souris

Actualité publiée il y a 7 années 7 mois 1 semaine
Neuron

Cette étude co-menée par un institut du MIT (Massachusetts Institute of Technology) en collaboration avec le laboratoire Roche montre qu'un nouveau composé est capable d’inverser la plupart des symptômes majeurs associés à la fragilité du chromosome X ou syndrome de l’X Fragile (FXS), la forme la plus commune de déficience intellectuelle génétique et l’une des principales causes de l'autisme. Ce travail publié dans l’édition du 12 avril de la revue Neuron, montre comment la correction du chromosome X est réalisée chez des souris adultes.

Le syndrome de l'X fragile, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle après la trisomie 21, est accompagné d'un ensemble complexe de symptômes neuropsychiatriques de gravité variable, dont l'anxiété, l'hyperactivité, des troubles de l'apprentissage et de la mémoire, un faible QI, des déficits sociaux et de la communication et des convulsions. C'est une maladie génétique rare, héréditaire qui touche 1 garçon sur 4.000 et une fille sur 7.000.


Les auteurs rappellent ici que de précédentes études ont suggéré que l'inhibition de mGlu5, un sous-type de récepteur du glutamate, un neurotransmetteur excitateur, peut contribuer à réduire un grand nombre de symptômes de la maladie.
Inhiber un neurotransmetteur excitateur pour corriger les symptômes : Cette recherche menée par le Dr Lothar Lindemann et un groupe de chercheurs de l'Institut Picower du MIT, dirigé par le Dr Mark Bear a étudié un inhibiteur de mGlu5 tout juste développé, appelé CTEP, pour examiner si l'inhibition pharmacologique de mGlu5 par CTEP pourrait inverser les symptômes du FXS. Les chercheurs ont injecté CTEP à un modèle murin de FXS et constatent que même lorsque le traitement par CTEP est débuté chez la souris adulte, il parvient à réduire un large spectre de symptômes, dont les troubles de l'apprentissage et de la mémoire, l'hypersensibilité auditive ou des déficiences de communication caractéristiques de la maladie.

La perturbation du cerveau n'est pas irréversible : CTEP ne pourrait pas être développé pour l'Homme, cependant ces résultats ont des implications importantes pour les patients atteints de FXS : « De nombreux aspects de FXS sont pas causés par une perturbation irréversible du développement du cerveau, et la correction de la signalisation du glutamate peut apporter un bénéfice thérapeutique», explique le Dr Bear. « Nous pensons que la signalisation perturbée pourrait être corrigée avec d'autres thérapies, à partir de petites molécules ciblant mGlu5 actuellement testées dans les essais cliniques humains ».

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