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Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck: Découverte d'une mutation vieille de 13.000 ans

Actualité publiée il y a 9 années 4 mois 3 semaines
Orphanet Journal of Rare Diseases

Cette mutation génétique découverte par ces chercheurs de l’Ohio remonterait à 11.600 ans avant JC, ce qui en fait la deuxième plus ancienne mutation humaine identifiée. Seule une autre mutation identifiée dans la fibrose kystique serait apparue avant, entre 11.000 et 52.000 ans avant J.C. Une découverte précieuse puisqu’elle va permettre le développement d’un test génétique de dépistage d’une maladie rare, le Syndrome d’Imerslund-Gräsbeck (IGS). Une étude financée par les NIH et publiée dans l’édition de décembre de l’Orphanet Journal of Rare Diseases.

Les chercheurs de l'Ohio State University Comprehensive Cancer Center, Arthur G. James et Richard J. Solove co-auteurs de l'étude estiment que la mutation s'est produite pour la première fois au Moyen-Orient, il y a donc environ 13.600 ans. Ils décrivent cette mutation responsable d'une maladie rare, héréditaire appelée le Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (IGS) chez des personnes d'ascendance arabe, turque et juive. Cette maladie rare entraîne une déficience en vitamine D.


Les chercheurs expliquent que cette mutation, présente aujourd'hui chez différentes populations ethniques, proviendrait d'un individu préhistorique unique qui l'aurait transmise à ses descendants. C'est un process inhabituel, précisent les chercheurs, car ces «mutations fondatrices » sont généralement limitées à certains groupes ethniques ou à des populations relativement isolées. Leur étude a porté sur 20 patients, 24 parents, 8 frères et les sœurs et 4 grands-parents de 16 familles « à IGS».

Un test de dépistage du Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (IGS) : «Diagnostiquer l'IGS est souvent difficile car les carences en vitamine B12 peuvent avoir de très nombreuses causes, il s'agit donc d'exclure toutes les autres possibilités», explique Stephan M. Tanner, également auteur et professeur de recherche en virologie moléculaire, immunologie et génétique médicale. «Ces résultats vont permettre un diagnostic génétique fiable de l'IGS en particulier pour le dépistage des patients appartenant aux populations touchées par cette mutation." Car cette mutation s'avère présente dans plus de la moitié des cas d'IGS dans les populations concernées et dans 15% des cas « éparpillés » dans le monde.

Un syndrome traitable par injections de vitamine B12 tout au long de la vie : Ce syndrome IGS a été identifié il y a un peu plus de 50 ans. Il survient chez des enfants nés avec deux copies mutées soit du  gène AMN soit du gène CUBN. Quand une erreur génétique est présente dans les deux copies de chacun de ces deux gènes, l'absorption de la vitamine B12 dans l'intestin grêle est déficiente, ce qui entraîne une carence. Ainsi, les enfants atteints d'IGS sont confrontés à un risque élevé d'infections, de fatigue, de déficit de l'attention, voire de paralysie et, finalement, d'une forme d'anémie mortelle si non traitée. 400 à 500 cas d'IGS ont été documentés à ce jour dans le monde.

Source: Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:74 (13 November 2011) “Scientists discover second-oldest gene mutation » Ancient founder mutation is responsible for Imerslund-Gräsbeck Syndrome among diverse ethnicities et Ohio State University

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