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TRISOMIE 21: Feu vert suisse pour le test sanguin PraenaTest

Actualité publiée il y a 9 années 4 jours 14 heures
Diagnostic

20 ml de sang, un consentement et ce test PraenaTest™ de diagnostic anténatal non invasif pourra très prochainement diagnostiquer sous 10 jours, la trisomie 21, chez les futures mères helvétiques, avec une spécificité de 95%. L’Allemagne et l’Autriche devraient suivre rapidement l’autorisation qui vient d’être accordée à ce test développé par Lifecodexx, une firme allemande, par l'Institut des produits thérapeutiques Swissmedic. Levée de bouclier de certaines associations de patients qui craignent la « mise en routine » de ce test et l’avortement systématique en cas de résultat positif.

Car bien évidemment ce test reste facultatif et nécessite le consentement de la patiente. Il nécessite également, en cas de suspicion de trisomie 21 (ou syndrome de Down) des examens complémentaires pour confirmation. Il remplace avantageusement l'amniocentèse qui repose sur l'obtention de cellules ou de tissus provenant du fœtus par insertion d'une aiguille dans l'utérus, une procédure invasive qui peut conduire à une fausse couche dans 1 cas sur 200 grossesses.


L'incidence de la trisomie 21, c'est, 1 cas pour 1.383 grossesses chez les femmes de 25 ans, pour 338 grossesses chez les femmes de 35 ans, pour 84 grossesses chez les femmes de 40 ans et 32 grossesses chez les femmes de 45 ans. Liée à l'apparition généralement triple du chromosome, la trisomie, comme son nom l'indique, peut survenir avec les chromosomes 13, 18 ou 21. Plus l'âge des parents est avancé, plus le risque est élevé.

Ce test doit encore recevoir son certificat de conformité pour l'UE. Préalablement à son exécution, Prénatest ™, un test génétique moléculaire novateur, car il analyse l'ADN de l'enfant à naître, présent dans le sang de la mère, est conditionné à une information détaillée de la patiente et médecin traitant et patiente auront dû signer une déclaration de consentement éclairé. Le prélèvement, effectué entre la 12e et la 14e semaine de grossesse, est envoyé par le médecin au laboratoire de diagnostic du fabricant LifeCodexx. 10 jours ouvrables après, le médecin reçoit les résultats, charge au médecin d'informer ensuite sa patiente. Un résultat négatif signifie avec un degré élevé d'efficacité (95%) signifie la trisomie 21 peut être exclue avec un degré élevé de certitude. Un résultat positif signifie que l'enfant est presque certainement (spécificité : 95%) atteint de trisomie 21 et dans ce cas, le résultat doit être confirmé par une amniocentèse. En Suisse, le test ne devrait pas être pris en charge.

Des objections : Les Associations s'inquiète d'un recours systématique à ce test, au recours plus fréquent à l'IVG en cas de résultats positifs, une stigmatisation progressivement accrue vis-à-vis des Trisomiques et des familles qui auront fait le choix de laisser vivre avec ce handicap. Pourtant- à lire- une récente enquête publiée dans la revue Pediatrics conclut que ces familles vivent cette situation difficile souvent comme une expérience positive.

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