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Un TEST SANGUIN pour prédire 448 maladies héréditaires de l'enfant

Actualité publiée il y a 8 années 2 mois 1 semaine
Science Translational Medicine

Un simple échantillon de sang pour identifier de nombreux gènes pathogènes c’est le principe de ce test génétique qui permet aux couples de connaître les éventuelles maladies héréditaires incurables possibles pour leur descendance, avant de penser à fonder une famille. La recherche qui se cache derrière cette découverte est une étude génétique qui a réussi à combiner des méthodes scientifiques pertinentes pour permettre à l'ADN de parents potentiels de « se projeter » et de prédire pour 448 graves maladies génétiques, le risque possible pour leurs enfants à venir. Leurs conclusions, publiées dans la revue scientifique Science Translational Medicine : c’est techniquement possible de développer ce test de dépistage du risque pour un enfant d’hériter d'une maladie génétique grave.

Mais il reste encore beaucoup de travail à faire, précisent les auteurs, en particulier, tester le test lui-même dans un environnement réel. Un certain nombre d'implications éthiques, juridiques et sociales doivent être soigneusement examinées avant de mettre en œuvre ce type de dépistage génétique multi-usages. Fondamentalement, tout système dans lequel ce test serait proposé aurait besoin de conseils de soutien pour les couples durant le test pour expliquer résultats et les aider à prendre des décisions éclairées.


L'étude a été réalisée par des chercheurs du Centre national de ressources génomiques de Santa Fe, du Children's Mercy Hospital de Kansas City, avec la biotech Illumina Inc genetic. Les chercheurs expliquent que bien que les maladies monogéniques soient rares, elles représentent néanmoins environ 20% de la mortalité infantile et environ 10% des hospitalisations chez les enfants. Ils ont donc développé une méthode de criblage pour une série de gènes qui pourraient causer de graves troubles récessifs de l'enfance. Ces troubles génétiques se produisent lorsque l'enfant porte deux copies défectueuses d'un gène particulier, un hérité de chaque parent. Si un enfant possède une seule copie d'un gène défectueux, il ne sera pas affecté mais sera un porteur.

Si les deux parents sont porteurs d'un gène défectueux, il ya :

· 1 chance sur 4 que leur enfant hérite de 2 copies du gène récessif et donc du trouble génétique lié,

· 1 chance sur 2 que leur enfant n'hérite que d'un seul gène défectueux et donc ne soit pas affecté, mais en soit porteur,

· 1 chance sur 4 que leur enfant n'hérite d'aucune copie du gène défectueux, et ne soit donc pas touché ou porteur.

Des essais séparés à effectuer pour chaque maladie : Les chercheurs rapportent que 1.138 des gènes qui causent ces maladies ont été identifiés, mais que des essais ne sont recommandés aux Etats-Unis, que pour 5 d'entre eux, dont ceux du syndrome de l'X fragile, de la mucoviscidose et de la maladie de Tay-Sachs. Les techniques existantes sont déjà utilisées pour détecter les mutations génétiques qui provoquent un certain nombre de maladies, mais des essais séparés devront être effectués pour chaque maladie. Les méthodes de cette recherche sont complexes et impliquent plusieurs laboratoires différents et plusieurs étapes analytiques.

3 conditions essentielles pour le développement de ce test :

- L'économie du test : Les chercheurs visent un coût de moins d'1 $ US par maladie testée.

- La couverture du test, c'est à dire de nombreuses maladies.

- Une priorité donnée aux maladies pour lesquelles la connaissance préalable pourrait changer le projet des couples ou les soins prénatals ou postnatals.

Les chercheurs concluent qu'ils ont été en mesure de développer un test de dépistage efficace, précis et évolutif pour 448 différentes maladies infantiles graves. Ils ont utilisé ce test pour enquêter sur le nombre moyen de mutations sur les échantillons d'ADN de 104 personnes, et le rapport conclut que près de trois mutations ont été identifiées chez chaque participant. Globalement, le coût du test serait d'environ 378 $ pour couvrir toutes les maladies, donc inférieur à leur objectif de prix d'1$ US par maladie. Les premières applications devraient trouver place dans les cliniques de FIV et de génétique médicale, où le principe du test est déjà courant et où les systèmes de conseil sont déjà en place.


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