36028 membres inscrits Accès abonné revues  Aide   Newsletter    Me connecter
Les Communiqués
 
e-mail :  
mot de passe :
Inscription  |   Parrainage  |  Mot de passe oublié
 
CONNECT : Suivez-nous sur Facebook Suivez-nous sur Twitter SantelogTV Inscription au flux RSS Santélog
 
Rechercher dans les actualités santé log
Rechercher dans
Newsletter
Dico

ALZHEIMER: La mutation génétique islandaise qu’on voudrait tous avoir


Actualité publiée le 15-07-2012
Nature

Alors que près de 30 millions de personnes vivent avec la maladie d'Alzheimer dans le monde, un peu plus de 1.500 Islandais possèdent la clé d’une jeunesse cérébrale presque éternelle. Il s’agit donc malheureusement d’une variante génétique rare mais elle pourrait représenter le nouveau grand espoir de traitement du déclin cognitif. Ce gène protecteur présent chez environ 0,5% des Islandais empêche la production de β-amyloïde et divise par 5 le risque d’avoir développé un « Alzheimer » à l’âge de 85 ans. Des résultats qui permettent de confirmer la responsabilité de la β-amyloïde et d’avancer sur un médicament qui imiterait les effets de la mutation.

L’étude, menée par confirme non seulement le principal suspect, la protéine β-amyloïde mais suggère aussi que la maladie pourrait être une forme extrême du déclin cognitif vu très habituellement chez personnes âgées. Car la mutation identifiée se situe justement dans le gène APP qui produit la protéine précurseur des β-amyloïde, un gène dont jusque-là le rôle dans le cerveau restait inconnu mais déjà suspect d'être au cœur de la maladie d'Alzheimer.

APP (amyloid precursor protein) est également présent chez les patients atteints de formes héréditaires rares de la maladie qui apparaissent au milieu de la vie. Dans le cerveau, l'APP se décompose en une plus petite molécule appelée β-amyloïde qui, en plaques, est retrouvée dans les cerveaux et caractéristique des patients atteints de la maladie d'Alzheimer. Ici, Kari Stefánsson, directeur général  deCODE Genetics à Reykjavik (Islande), qui a dirigé la recherche a découvert la mutation d’APP en rapprochant les séquences complètes du génome de 1.795 Islandais de leurs antécédents médicaux puis en recherchant la variante sur près de 400.000 Scandinaves.

5 fois moins de risque d’Alzheimer à 85 ans : La variante est rare, mais semble avoir un impact énorme même lorsqu’un individu n’en hérite que d’un seul exemplaire. Environ 0,5% des Islandais sont porteurs, les Finlandais, Suédois et Norvégiens le seraient à 0,2-0,5%. Par rapport à leurs compatriotes qui n'ont pas la mutation, les Islandais qui le portent ont 5 fois moins de risque d’Azheimer et 2 fois moins de risque de décès à 85 ans, ils vivent plus longtemps et mieux. Enfin, même pour les troubles de déficience cognitive, le risque à 85 ans, est divisé par près de 8.

Maladie d'Alzheimer et déclin cognitif, même combat, explique l’auteur, car même cause,   l'accumulation de plaques bêta-amyloïde dans le cerveau. Alors que ces plaques bêta-amyloïde, liées à APP, ont été confirmées comme étant la ou une cause majeure de la maladie d'Alzheimer, il faudrait renforcer les efforts pour développer des médicaments qui bloquent leur formation, conclut le Dr Stefánsson mais, pour aller plus loin, un médicament qui imiterait les effets de la mutation pourrait à la fois ralentir le déclin cognitif et prévenir la maladie d'Alzheimer. La mutation d’APP entraîne pour seule modification, la production d’un acide aminé situé à proximité du site où une enzyme appelée β-sécrétase 1 (BACE1) produit de petits morceaux de β-amyloïde et suffit à l’en empêcher. Bloquer BACE1 –et des essais sont déjà en cours- permettrait donc bien de prévenir la maladie d'Alzheimer.

Source: Nature487, 153 (12 Juillet 2012) doi: 10.1038/487153a « A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline

Accéder aux dernières actualités sur la Mémoire, déclin cognitif, aux dernières actualités sur la Maladie d’Alzheimer

Accéder au Dossier sur la Maladie d’Alzheimer, pour y accéder, vous devez être inscrit et vous identifier


Réagissez à cette actu sur Santé Blog

Cette actualité est également disponible sur les espaces thématiques suivants :
Recherche
Neuro
Géronto
SHARE :
 
Consulter toutes nos actualités
publicités
 
CANCER GASTRO : L'exercice aide pendant la chimio
Actualité publiée il y a 8h44mn
OBÉSITÉ : C’est le cancer du foie qui guette les jeunes hommes en surpoids
Actualité publiée hier
ZIKA : Détecter l’infection, il y a une app mobile pour ça
Actualité publiée hier
MICROBIOTE INTESTINAL : Une démonstration de ses effets sur l'humeur et le comportement
Actualité publiée hier
DÉPRESSION : Le cerveau a son propre système de décompression
Actualité publiée hier
SOMMEIL : Qui en a le plus besoin, les hommes ou les femmes ?
Actualité publiée il y a 3 jours
FIBROMYALGIE : Bientôt un vrai médicament efficace ?
Actualité publiée il y a 5 jours
ALIMENTATION vs STRESS : Les légumes apaisent la détresse émotionnelle des femmes
Actualité publiée il y a 3 jours
STRESS de la vie : Ce qui fait le plus de mal et à qui
Actualité publiée il y a 6 jours
PROBIOTIQUES : Pourquoi il ne faut pas les prendre à la légère
Actualité publiée il y a 8 jours
CANCER COLORECTAL : C’est le mode de vie qui fait le risque
Actualité publiée il y a 7 jours
CANCER: Un test sanguin de détection révolutionnaire
Actualité publiée il y a 2 jours
SOMMEIL : Plus de 9 heures par nuit prédisent le risque de démence
Actualité publiée il y a 2 jours
FIBROMYALGIE : Pourquoi hommes et femmes gèrent différemment la douleur
Actualité publiée il y a 2 jours
FIBROMYALGIE : Une inflammation systémique, du corps, du cerveau et de la moelle épinière
Actualité publiée il y a 3 jours
Le MICROBIOTE a son propre système de sécurité en cas de dysbiose
Actualité publiée il y a 3 jours
CRISE CARDIAQUE : Pour le diagnostic tout est dans la plaque
Actualité publiée il y a 2 jours
VITILIGO, ALOPÉCIE : Les inhibiteurs de JAK pourraient changer la vie
Actualité publiée il y a 2 jours
PSYCHO : La modestie intellectuelle n’est pas un défaut !
Actualité publiée il y a 4 jours
CANCER : Trouver les mots justes fait la solidité du couple
Actualité publiée il y a 4 jours
DÉCLIN COGNITIF : Du jus de myrtilles pour booster la cognition
Actualité publiée il y a 4 jours
GÉNÉTIQUE : Quid en cas d'explosion du nombre de copies lors de la fécondation
Actualité publiée il y a 4 jours
BIOLOGIE CELLULAIRE : Mais comment 2 organites coopèrent au sein de la cellule ?
Actualité publiée il y a 4 jours
OBÉSITÉ : La thérapie par vibrations aussi efficace que l'exercice régulier ?
Actualité publiée il y a 5 jours
SOMMEIL : Une bonne nuit c’est comme gagner à la loterie !
Actualité publiée il y a 5 jours
Transplantation du MICROBIOTE FÉCAL : Du lyophilisé contre C. difficile
Actualité publiée il y a 5 jours
CANCER du SEIN : HRDetect, le modèle qui détecte les tumeurs BRCA déficientes
Actualité publiée il y a 6 jours
BRÛLURES : Le gel de curcumine réduit la douleur, l'inflammation, la cicatrice
Actualité publiée il y a 6 jours
COMPÉTENCES : Ouvrir le spectre d’expertise des généralistes, mais comment ?
Actualité publiée il y a 6 jours
SOMMEIL à 2 : Êtes-vous bien thermo et chrono-compatibles ?
Actualité publiée il y a 7 jours
Consulter toutes nos actualités
 
 
  KauriWeb

Afficher toutes les thématiques