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VARIANTS GÉNÉTIQUES: Le génome humain décrypté sur 14.000 personnes

Actualité publiée le 20-05-2012
Science

Cette très vaste étude de l’UCLA, sur la variation génétique humaine, publiée dans l’édition du 17 mai de la revue Science, montre que les variants génétiques ne sont pas si rares après tout. Cette étude de séquençage du génome de plus de 14.000 personnes apporte de multiples nouvelles informations : Elle identifie de nouvelles variations génétiques spécifiques aux principales pathologies, détecte des variations génétiques si rares qu’elles n’avaient jamais été identifiées, les localise aussi géographiquement sur certains groupes de population, bref, c’est l’une des études majeures de séquençage du génome humain.

L’équipe du Dr John Novembre, professeur adjoint d’écologie et la biologie évolutionniste à l'UCLA a étudié 202 gènes chez 14.002 personnes. Alors que le génome humain contient environ 3 milliards de paires de bases (ou nucléotides), ces scientifiques en ont étudié 864.000. Bien que ce soit seulement une petite partie du génome, la taille de l'échantillon soit plus de 14....

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