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AUTISME et syndrome de La Tourette : Les promesses de la kétamine

Actualité publiée il y a 6 mois 3 semaines 5 heures
Cerebral Cortex
Une altération génétique explique une grande partie des symptômes communs entre l'autisme et le syndrome de la Tourette

Des chercheurs de l'Université de Lancaster ont découvert, pour la première fois, comment une altération génétique -déjà documentée- relie l'autisme et le syndrome de Gilles de la Tourette et comment l'altération explique une grande partie des symptômes des 2 troubles neurologiques. Ces recherches présentées dans la revue Cerebral Cortex suggèrent également que la kétamine en dose unique, ou des médicaments apparentés pourraient être des traitements très efficaces pour réduire ces symptômes handicapants.

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Les auteurs rappellent que le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT)- décrit pour la première fois au XIXe siècle par le neurologue français du même nom- est un trouble neuropsychiatrique complexe, à composante génétique, caractérisé par des tics moteurs et vocaux qui s'aggravent pendant l'enfance et atteignent un pic vers l'âge de 11 ans. La maladie touche entre 0,05 et 3% des enfants d'âge scolaire, plus souvent les garçons que les filles et, dans certains cas, peut persister à l'âge adulte.

L’autisme est un trouble neurologique complexe, caractérisé principalement par des altérations des interactions sociale et des troubles de la communication mais aussi du comportement avec en particulier des réactions sensorielles inhabituelles. En France l’autisme et les troubles du spectre autistique (TSA) touchent environ 700 000 personnes.

 

Une altération génétique associée au risque très élevé de TSA et de syndrome de la Tourette 

De précédentes recherches ont également suggéré que ces troubles sont génétiquement liés. Les personnes atteintes d'une suppression génétique connue sous le nom de suppression du chromosome 2p16.3 connaissent souvent un retard de développement et des difficultés d'apprentissage. Ces personnes ont un risque multiplié par 15 de développer l'autisme et par 20 de développer le syndrome de Tourette. Cependant, jusqu’à ces travaux, les mécanismes impliqués restaient mal compris. Les scientifiques savent néanmoins que la suppression 2p16.3 implique la suppression du gène Neurexin1, un gène qui code pour une protéine qui permet aux neurones de communiquer efficacement. Ils savent également que la suppression du gène Neurexin1 affecte les zones cérébrales impliquées dans l'autisme et le syndrome de la Tourette.

 

Une découverte clé : à l'aide de l'imagerie cérébrale, les neuroscientifiques montrent que la suppression du gène impacté par la suppression 2p16.3 (Neurexin1) a un impact sur la fonction des zones du cerveau impliquées dans les 2 conditions. Cette suppression génétique perturbe une zone cérébrale connue sous le nom de thalamus, et compromet sa communication avec d'autres zones cérébrales.

Ainsi, la capacité du Thalamus à communiquer avec d'autres zones est altérée par la suppression génétique.

 

L’espoir d’une faible dose de kétamine : la kétamine (un anesthésique) est de mieux en mieux documentée comme efficace -selon un schéma à dose unique- dans la prise en charge de plusieurs troubles neurologiques. Ici, les chercheurs suggèrent que la kétamine peut restaurer certains aspects du dysfonctionnement cérébral résultant de la suppression de 2p16.3 et pourrait être efficace à réduire certains des symptômes observés dans l'autisme et le syndrome de la Tourette. Fait intéressant, la kétamine permet en effet une normalisation de l'activité dans les régions thalamiques jugées hyperactives, et rétablit la capacité de ces zones à communiquer avec d'autres zones cérébrales. Cela suggère que la kétamine ou des médicaments apparentés pourraient inverser une partie des effets de la délétion 2p16.3.

 

« Nous savons que la kétamine a un impact sur l'activité de plusieurs zones du cerveau en plus du thalamus, avec donc des effets secondaires indésirables possibles. De plus, le traitement à long terme par la kétamine peut avoir des conséquences néfastes, dont la dépendance. En même temps, ces résultats ouvrent l’espoir de son efficacité dans le traitement de ces troubles, il faut donc poursuivre activement les recherches … »

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