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AUTISME et TROUBLE BIPOLAIRE, des racines génétiques identiques

Actualité publiée il y a 3 années 8 mois 2 semaines
JAMA Psychiatry

Une susceptibilité génétique commune à plusieurs troubles mentaux majeurs, c’est la découverte de cette étude de l’Université de l'Iowa qui identifie notamment « un chevauchement génétique » entre le trouble bipolaire, la schizophrénie et l'autisme. Des travaux présentés dans le JAMA Psychiatry, qui ouvrent la voie à des traitements plus personnalisés, cette fois, dans le domaine psychiatrique.

Le trouble bipolaire est l'une des maladies psychiatriques les plus fréquentes, avec une prévalence allant de 1 à 3% en population générale. Si de nombreux patients sont traités, en particulier par lithium, environ un tiers des patients ne répondent pas aux thérapies actuelles. On connait depuis longtemps que la forte héritabilité, du trouble bipolaire, cependant les variantes génétiques spécifiques associées restent encore mal connues.


Les chercheurs de l'Université de l'Iowa, de la Johns Hopkins School of Medicine et Cold Spring Harbor Laboratory ajoutent avec cette identification de variantes génétiques responsables, parfois partagées par plusieurs troubles différents, à la compréhension des grandes maladies psychiatriques. Si ces variations communes ont, chacune individuellement, un impact très limité, à seulement 10 à 20% d'augmentation du risque, ce risque étant lui-même extrêmement faible, ces variations communes identifiées vont avoir un impact beaucoup plus grand, jusqu'à doubler le risque de maladie psychiatrique.

· L'approche en 2 phases ici adoptée par les chercheurs a consisté à partir du trouble bipolaire et à effectuer un séquençage cas/témoins de l'exome (partie du génome exprimée) familial afin de maximiser les chances d'identifier des variantes rares qui contribuent au trouble bipolaire. L'analyse de l'exome familial permet en effet d'identifier les variantes héritées (voir visuel ci-contre: 3 exemple d'exomes famiiaux). Cette analyse a permis d'identifier 84 variantes rares sur 82 gènes.

· Lors d'une seconde phase, ces variations rares ont été validées sur 3 grands ensembles de données, soit, au total, 3.541 cas et 4.774 témoins.

Ø 19 gènes se sont alors distingués comme surreprésentés chez les cas de trouble bipolaire.

19 gènes contributeurs clés : des résultats « pas assez forts » pour conclure à l'identification de gènes coupables, mais suffisamment forts néanmoins pour considérer ces gènes comme contributeurs probables au trouble bipolaire. C'est alors que l'équipe a réalisé que plusieurs de ces gènes étaient également impliqués dans l'autisme et la schizophrénie. C'est donc une étape importante dans l'identification de gènes impliqués, de manière associée, dans plusieurs maladies psychiatriques, et, en particulier d'un ensemble génétique commun à l'autisme et au trouble bipolaire. Un pas dans la direction de nouveaux traitements mieux ciblés.

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