AUTISME: Le gène en moins qui fait perdre 25 points de Q.I.

Aucun autisme n'est pareil, rappelle cette équipe de l’Université de Montréal. Chaque mutation génétique a un effet propre, qui s'additionne aux autres pour dessiner un profil unique chez chaque patient. L’étude identifie ici une région du chromosome 16 dont une copie en moins fait perdre 25 points de quotient intellectuel. Le gain d'une copie de la même région génomique fait perdre environ 16 points. Paradoxalement, même si les patients porteurs présentent un ensemble de symptômes très différents, parfois même aucun symptôme, l'effet particulier de ces deux mutations est, semble-t-il, toujours le même. Ces travaux, présentés dans le JAMA Psychiatry, permettent d’avancer dans la connaissance des effets de chaque mutation identifiée chez ces patients. Le docteur Sébastien Jacquemont, généticien et auteur principal de l’étude, reçoit au quotidien des enfants pour un possible diagnostic génétique de troubles psychiatriques comme l'autisme. Son équipe a évalué l'intelligence de 700 membres de familles où au moins un apparenté est porteur de la même mutation génétique sur le chromosome 16, qui prédispose fortement aux troubles du spectre autistique.