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HÉMOPHILIE A : Premier essai réussi de thérapie génique

Actualité publiée il y a 2 années 6 mois 3 semaines
NEJM
Une perfusion unique du médicament de thérapie génique a permis de rétablir les niveaux du facteur de coagulation VIII chez 85% des patients

1 femme ou 1 homme sur 1.000 présente un trouble de la coagulation et dans le monde, 75% de ces patients n'ont pas encore accès aux soins et il n’existe à ce jour aucun traitement définitif permettant de guérir l'hémophilie. Cette équipe britannique présente dans le New England Journal of Medicine (NEJM) des données très prometteuses d’un essai de thérapie génique mené par le NHS et apporte donc un immense espoir aux patients et à leurs familles.

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L’hémophilie est une maladie héréditaire liée au déficit d’un facteur de la coagulation (facteur VIII pour l’hémophilie A, facteur IX pour l’hémophilie B). Chez le patient hémophilique, le processus de coagulation est donc compromis et si le patient ne saigne pas plus, il saigne plus longtemps. Chez certains patients, des saignements récurrents dans les articulations peuvent également entraîner des lésions articulaires progressives et de l'arthrite. S’il n’existe pas de traitement définitif de la maladie, des traitements prophylactiques ou en cas d’accident hémorragiques, par injections par voie intraveineuse le facteur de la coagulation défaillant permettent de prévenir ou de stopper l’hémorragie. Cette proposition de chercheurs londoniens d’une thérapie génique en one shot répond donc à un véritable besoin.

 

Les chercheurs du Barth Health NHS Trust et de l'Université Queen Mary de Londres rapportent que plus d'un an après un seul traitement par thérapie génique, 11 des 13 participants de l’étude, atteints d'hémophilie A, le type le plus courant, présentent des taux normaux de la protéine déficiente : une perfusion unique du médicament de thérapie génique a permis de rétablir les niveaux du facteur de coagulation VIII chez 85% des patients et ces niveaux sont restés stables, même des mois après le traitement. Le principe est l’injection d’une copie du gène manquant, ce qui permet à leurs cellules de produire le facteur de coagulation manquant.

 

« Des résultats hallucinants qui dépassent de loin nos attentes », commente le Pr John Pasi, directeur du Centre d'hémophilie du Barts Health NHS Trust et professeur d'hémostase et de thrombose à l'Université Queen Mary : « le traitement permet une amélioration de 5% des niveaux du facteur de coagulation qui redevient normal ou quasi-normal et une réduction spectaculaire des saignements. Nous avons une vraie perspective de traitement des patients hémophiles ».

 

Des effets d'amélioration considérable de la qualité de vie des patients hémophiles sont d’ores et déjà attendus de ce traitement décrit comme « simple » mais « transformationnel pour les patients ». L’un des participants à l’essai, Jake s’exprime dans un communiqué : « La thérapie génique a changé ma vie, j'ai maintenant de l'espoir pour mon avenir et j'espère que je pourrai jouer avec mes enfants, faire un tour et grimper aux arbres avec mes enfants. Avec l'arthrite au niveau de mes chevilles, je m'inquiétais de pouvoir encore marcher à 40 ans. Aujourd’hui, à 29 ans, je marche 3 km tous les jours, je n'aurais pas pu avant ce traitement de thérapie génique ».