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LONGÉVITÉ : Le génotype qui raccourcit l’espérance de vie

Actualité publiée il y a 8 mois 2 semaines 3 jours
NEJM
1 personne sur 25 est porteuse de ce type de génotype qui vient d’être associé à une durée de vie raccourcie (Visuel Adobe Stock 399068346)

1 personne sur 25 est porteuse de ce type de génotype qui vient d’être associé à une durée de vie raccourcie, par cette équipe de deCODE Genetics, une filiale d'Amgen. Ces travaux menés sur les génotypes exploitables détectés dans la population islandaise et leur association avec la durée de vie, publiés dans le New England Journal of Medicine (NEJM) participent à motiver la pratique d’une médecine de précision.

 

La médecine de précision nécessite une quantité considérable de données sur la génomique, la transcriptomique et la protéomique. Il se trouve que l’Islande, terrain de l’étude, s’est particulièrement bien dotée en ce type de données.

1 personne sur 25 est porteuse d’un génotype "exploitable" et sa durée de vie est raccourcie

L'étude s’est concentrée sur les génotypes qui augmentent le risque d'une maladie pour laquelle des mesures préventives ou thérapeutiques ont été établies. Ces génotypes appelés « génotypes exploitables » étaient disponibles pour un large échantillon de 58.000 participants, pour lesquels les chercheurs disposaient du séquençage du génome entier. A partir d’une liste de 73 gènes exploitables, les scientifiques ont découvert que :

 

  • 4 % des participants étaient porteurs d'un génotype exploitable dans un ou plusieurs de ces gènes, les maladies causées par ces génotypes comprenant les maladies cardiovasculaires, métaboliques et les cancers ;
  • l’étude de la relation entre les génotypes exploitables et la durée de vie révèle une association forte chez les porteurs de génotypes prédisposant au cancer, qui accusent une perte médiane de durée de vie de 3 ans environ ;
  • les porteurs de génotypes exploitables sont plus susceptibles de décéder des suites de la maladie provoquée par ces génotypes ;
  • une variante pathogène du BRCA2, connue pour prédisposer au cancer du sein, de l'ovaire et du pancréas, est associée à une durée de vie raccourcie de 7 ans ; les porteurs de cette variante pathogène de BRCA2 ont un risque multiplié par 7 de mourir d'un cancer du sein, des ovaires ou du pancréas ; ils sont pour les hommes, 3,5 fois plus susceptibles de développer un cancer de la prostate et 7 fois plus susceptibles de mourir d’un cancer de la prostate que ceux qui ne sont pas porteurs du variant ;
  • une variante du gène LDLR, qui provoque des taux élevés de cholestérol et des maladies cardiovasculaires, à une durée de vie raccourcie de 6 ans.

 

« Ainsi, les génotypes exploitables identifiés qui prédisposent à des maladies graves, exercent également un effet drastique sur la durée de vie », résume l’auteur principal, Patrick Sulem, chercheur au deCODE Genetics.

 

« L'identification et la divulgation de génotypes exploitables aux participants peut permettre de guider la prise de décision clinique et induire de meilleurs résultats pour les patients. Ces connaissances sont donc cruciales

pour avancer vers une médecine de précision

et atténuer le fardeau de la maladie pour les individus et la société dans son ensemble ».