MALADIES RARES : Améliorer leur diagnostic de 30% avec le séquençage du génome entier

Cette équipe de biologistes de l’Université de Cambridge estime, qu’avec le séquençage du génome entier, à partir d’un simple prélèvement sanguin, il serait possible d’améliorer de 30% la détection de maladies rares et d’éviter ainsi à de nombreuses familles concernées de très longs parcours pour parvenir au diagnostic. Ces travaux, publiés dans le British Medical Journal (BMJ) montrent en effet que le séquençage du génome entier, possible à partir d'un seul test sanguin détecte 31% de cas de troubles génétiques rares en plus que les tests standards.