MALADIES RARES : Des centaines de patients diagnostiqués grâce à la réanalyse génétique

Ces diagnostics n’auraient pas été posés sans cette collaboration européenne

Une maladie est considérée comme rare si moins de 5 personnes sur 10.000 sont atteintes de cette maladie. Sur les 7.000 maladies rares actuellement recensées, au moins 70 % ont une cause génétique. Étant donné la rareté de ces maladies, il est difficile d'en identifier la cause exacte dans l'ADN, même lorsque plusieurs membres d'une même famille en sont atteints. Cependant, des techniques diagnostiques de plus en plus performantes permettent de mieux diagnostiquer ces troubles neurologiques rares, ces malformations et déficiences intellectuelles, ces maladies neuromusculaires rares et ces susceptibilités héréditaires de cancer.

La « réanalyse génomique » des données génomiques existantes de 6.447 patients et de 3.197 membres de la famille non affectés a permis de

• diagnostiquer 506 patients ;
• pour 15 % de ces patients, il existe des pistes d'action et dans certains cas de  traitement ;
• dans d'autres cas, le diagnostic apporte des éclaircissements aux patients et à leurs familles.

Une grande collaboration européenne, Solve-RD, impliquant 300 experts de 12 pays européens et du Canada a permis la pose de ces diagnostics. La collaboration a procédé à une réanalyse approfondie des données génétiques des patients.

Il n'est plus déterminant qu'un patient atteint d'une maladie rare soit vu aux Pays-Bas, en Allemagne ou en France.

La méthode pour parvenir au diagnostic est désormais la même partout. C’est un immense progrès qui a dû surmonter de nombreux défis logistiques, législatifs et éthiques.

L'approche est en cours d'élargissement grâce à l'Alliance européenne de recherche sur les maladies rares (ERDERA), un nouveau partenariat sur les maladies rares coordonné par l'INSERM, en France : ERDERA vise à offrir des diagnostics à ceux qui ne sont pas diagnostiqués, augmentant ainsi l'impact de la recherche sur les maladies rares.