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Syndrome CHARGE : Vers un traitement des symptômes neurologiques ?

Actualité publiée il y a 1 semaine 5 jours 31 min
Embo Reports
Mieux comprendre cette maladie génétique rare, le syndrome Charge, et trouver les meilleurs traitements possibles de ses symptômes neurologiques (Visuel Fotolia 63867646)

Cette équipe de l’Institut national de la recherche scientifique (INRS) s’est attachée à mieux comprendre cette maladie génétique rare, le syndrome Charge, et de trouver les meilleurs traitements possibles pour ses symptômes neurologiques. Ces travaux, présentés dans les Embo Reports, qui ont testé chez le poisson zèbre des centaines de composés déjà approuvés, désignent l'éphédrine comme le composé le plus efficace sur le plan thérapeutique.

 

Le syndrome Charge est une maladie génétique rare, touchant environ 1 nouveau-né sur 10.000. Des altérations du système nerveux central (SNC) et des anomalies auditives entraînent des troubles neurologiques et comportementaux. Les infections respiratoires sont fréquentes. Décrit pour la première fois en 1979, le syndrome Charge est causé par des mutations du gène CHD7. Il peut être associé à un trouble du spectre autistique (TSA), un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), un trouble obsessionnel compulsif (TOC), des convulsions, et une anxiété. Il n’existe aujourd’hui aucun traitement pour la condition.

Un composé pourrait atténuer ces symptômes.

Un modèle génétique : l’équipe a développé un poisson zèbre, modèle du syndrome car privé du gène CHD7 fonctionnel. A partir de ce modèle, les chercheurs ont découvert que le gène CHD7 régulait un type de neurones GABAergiques essentiel au bon fonctionnement du cerveau. « La perte de fonction de CHD7 semble provoquer des anomalies développementales et fonctionnelles dans les neurones GABAergiques dans le cerveau du poisson zèbre qui semblent liées aux troubles neurologiques et comportementaux observés », explique ainsi l’auteur principal de l'étude.  

 

Des événements moléculaires contrôlés par le gène CHD7 expliquent également le développement de ces troubles neurologiques. Ces découvertes sont également confirmées, in vitro, sur des cellules de patients atteints de la maladie.

 

Un traitement possible des symptômes neurologiques ? Après avoir testé des centaines de composés déjà approuvés,

l'éphédrine, un médicament connu pour stimuler le système nerveux central,

cardiovasculaire et respiratoire apparaît comme le composé le plus thérapeutique. Ainsi, le médicament permet au modèle de récupérer partiellement ses fonctions.

 

C’est donc une étape vers un traitement du syndrome Charge et peut-être d'autres troubles neurologiques tels que le trouble du spectre autistique et l'hyperactivité.

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