SYNDROME d’ALPORT : Le dépistage urinaire à 3 ans pour éviter l’insuffisance rénale
Cette équipe de l’Université de Kobe (Japon) suggère un dépistage généralisé du syndrome d'Alport, une maladie rare qui mène à l’insuffisance rénale, grâce au dépistage urinaire universel à l’âge de 3 ans. L’étude, présentée dans la revue Kidney International Reports, appelle à la généralisation de ce test afin d’alléger le fardeau considérable de l’insuffisance rénale terminale.
Le syndrome d'Alport est une maladie génétique qui touche environ une personne sur 5.000. Les patients ne produisent pas un certain type de collagène, ce qui entraîne une insuffisance rénale et peut également entraîner une perte d’audition et des modifications oculaires. Des médicaments peuvent retarder l'apparition de l'insuffisance rénale, qui nécessite plus tard une greffe de rein ou une dialyse. Cependant, si ce traitement est d'autant plus efficace que la maladie est diagnostiquée tôt, son diagnostic est fréquemment posé une fois le dysfonctionnement rénal déjà installé.
L’auteur principal, Ishimori Shingo, chercheur à l'Université de Kobe, observe que la raison la plus fréquente d'orientation des patients vers l'hôpital pour un dépistage du syndrome d'Alport est liée aux résultats du dépistage urinaire à l’âge de 3 ans. Chez 60 % de ces jeunes patients la maladie est déjà suffisamment avancée pour justifier un traitement.
Le dépistage urinaire universel au jeune âge pour améliorer le pronostic
Le Japon, lieu de l’étude, pratique un dépistage urinaire systématique dès l'âge de 3 ans, cependant, aucune étude à grande échelle n'a été menée pour évaluer l’efficacité de ce dépistage dans le diagnostic du syndrome d'Alport chez les enfants.
L’étude est ici menée auprès de 356 patients âgés de 18 ans ou moins, diagnostiqués avec le syndrome d'Alport, afin de comprendre comment leur diagnostic initial a pu être posé. L’analyse constate que :
- plus de 30 % des patients ont été orientés vers l'hôpital pour un dépistage du syndrome d'Alport suite aux résultats d'un dépistage urinaire à l'âge de 3 ans, c’est donc le motif le plus fréquent ;
- 60 % des participants méritent déjà un traitement.
« Ainsi, une proportion remarquablement élevée d'enfants de 3 ans atteints du syndrome d'Alport, nécessitent déjà une intervention thérapeutique, même s'ils sont encore asymptomatiques ».
Quelle implication ? Ce dépistage urinaire universel pourrait permettre une intervention avant l'apparition du dysfonctionnement rénal. Si l'analyse d'urine systématique se confirme comme le critère de dépistage le plus fréquent, il conviendra encore de valider l'efficacité de cette approche pour la détecter en population générale.
Les auteurs appellent donc à d’autres recherches pour évaluer l'efficacité diagnostique de l'approche actuelle. Cependant, ces données laissent entrevoir des avantages considérables dont des économies de santé, en allégeant le fardeau de la prise en charge de l'insuffisance rénale terminale.
« Étant donné que de nombreux pays ne pratiquent pas ce dépistage urinaire universel dès l'âge de 3 ans, ces résultats appellent à une adoption plus large de la détection et de la prise en charge plus précoces".
Source: Kidney International Reports 23 Sept, 2025 DOI:10.1016/j.ekir.2025.09.022 Impact of Age-3 Urine Screening on Diagnosis and Treatment Timing in Alport Syndrome
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Cette actualité a été publiée le 4/12/2025 par