SYNDROME de RETT : 2 grandes mutations, 2 traitements différents

Cette étude sur le syndrome de Rett, menée par des neuroscientifiques de l’Institut Picower du MIT, met en lumière le potentiel des traitements personnalisés pour les maladies génétiques rares : bien que de nombreuses recherches considèrent le syndrome de Rett comme une affection unique résultant d'une perte de fonction du gène MECP2, ces travaux, publiés dans la revue Nature Communications, révèle que 2 mutations différentes de ce gène provoquent des anomalies distinctes dans des organoïdes développés à partir de cultures cellulaires. De plus, la correction des différences clés induites par chaque mutation appelle des traitements différents.