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GÉNÉTIQUE : Quid en cas d'explosion du nombre de copies lors de la fécondation


Actualité publiée le 19-03-2017
Cell

Le matériel génétique d'un organisme code les instructions qui guident son développement. Mais ces codes ne sont pas sculptés dans la pierre, écrivent ces chercheurs du Baylor College of Medicine (Texas). Ils peuvent changer ou muter à n'importe quel moment au cours de la vie, y compris au niveau des cellules germinales. Des changements uniques dans le code peuvent ainsi se produire spontanément, comme une mutation qui peut entraîner des problèmes de développement ou des maladies. Cette équipe internationale de chercheurs montre dans la revue Cell que les variants de copies, lorsqu’ils se produisent avant ou au début de la conception sont des indices précieux du risque de troubles neurologiques.

Ces chercheurs ont mené des études génomiques et analysé le matériel génétique de plus de 60.000 sujets, dans le cadre de l'évaluation clinique de jeunes patients présentant une variété de problèmes de développement. Parmi ces échantillons analysés, 5 présentent un nombre très important de...

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