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ADN: Un super génome de résilience aux maladies rares

Actualité publiée il y a 2 années 6 mois 1 semaine
Nature Biotechnology

13 personnes dotées d’un super génome, qui annule tout risque de maladie génétique, même avec des variants de susceptibilité, c’est la découverte de cette énorme étude génétique newyorkaise, menée sur près de 600.000 personnes. Leurs génomes présentent des mutations génétiques pourtant connues pour causer des maladies d'enfance, comme la fibrose kystique par exemple, pourtant ces personnes n’ont pas développé la maladie. Ces travaux, présentés dans la revue Nature Biotechnology, révèlent l’existence d’une signature génomique d’une résilience extrêmement rare, bref d’un « super-génome ».

Les chercheurs ont d'ailleurs lancé un projet aux États-Unis, appelé Le Resilience Project, qui vise à identifier, sur la base de ces premiers résultats, un modèle de résilience génétique éprouvé. Car, à ce stade, les chercheurs ne peuvent pas reprendre contact avec les personnes porteuses de ce super-génome, le protocole d'étude prévoyant de conserver l'anonymat des données.


Les chercheurs de l'École de médecine Icahn (New York) et d'autres instituts de recherche américains, ont mené une analyse rétrospective des données génomiques recueillies pour d'autres objectifs, pour identifier des personnes porteuses de variants génétiques qui habituellement entraînent une maladie grave qui apparaît l'enfance, mais qui, chez ces porteurs ne semblent pas avoir d'effets. Les chercheurs ont ainsi sélectionné 589.306 génomes de 12 bases de données différentes, à la recherche de mutations dans 874 gènes soupçonnés de causer 584 maladies.

Cette énorme analyse aboutit à 13 personnes qui portent bien des mutations « responsables » mais qui n'ont jamais développé les maladies associées (la fibrose kystique, le syndrome de Lemli-Opitz Smith, la dysautonomie familiale, l'épidermolyse bulleuse, le Syndrome de Pfeiffer, le syndrome de polyendocrinopathie auto-immune, le syndrome campomélique, l'atelosteogenesis). A ce stade, les chercheurs ne savent pas expliquer pourquoi ces 13 personnes n'ont pas développé ces maladies. Ils suggèrent l'existence de « modificateurs génétiques », plus fréquents qu'on ne le croit, capables d'annuler ou d'éteindre les effets des mutations responsables.

Des résultats intrigants, donc, qui permettront, à l'issue du Projet Resilience, d'identifier une super signature génomique de résilience universelle.

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