ALZHEIMER : Le gène qui pourrait combler l’hérédité manquante
Des chercheurs de l'Université du Kentucky viennent de découvrir un nouveau gène qui pourrait peser lourd dans le risque génétique de développer la maladie d'Alzheimer. Ces travaux présentés dans le Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, doivent encore être confirmés par d’autres recherches mais permettent déjà d'avancer dans la compréhension de l’héréditabilité de la maladie.
La maladie d'Alzheimer d'apparition tardive est une neurodégénérescence dévastatrice dont les composantes du risque héréditaire restent encore mal comprises. La complexité du génome humain explique que de nombreuses régions génomiques ne soient que partiellement cartographiées. Si l’on sait que la maladie d'Alzheimer est en grande partie héréditaire, une partie importante du risque génétique reste inexpliquée et non identifiée, en dépit de nombreuses études. Cette lacune est définie comme « l'héritabilité manquante ». Selon les études, l'héritabilité ne pèse en effet que pour 20 à 50% du risque de maladie d'Alzheimer d'apparition tardive alors qu’une étude suédoise menée auprès de jumeaux, aboutit à un « poids » de 79% des facteurs génétiques. Les progrès récents dans les technologies de séquençage qui permettent une identification plus précise des gènes en cause dans le développement de la maladie, vont peut-être pouvoir combler cette « hérédité manquante ».
Découverte d'une variation fortement associée au développement de la maladie d’Alzheimer
Ici, les chercheurs analysent les données génétiques de plus de 10.000 personnes participant à Alzheimer's Disease Sequencing Project et rapprochent ces données de leurs statuts pathologiques. L'onjectif étant de pouvoir identifier les variations génétiques associées à la maladie d'Alzheimer d’apparition tardive.
L'analyse préliminaire met en évidence une variation génétique au sein d'un segment d'un gène appelé "Mucin 6". Bien que les mécanismes sous-jacents restent encore inconnus, les chercheurs pensent que cette variante génétique peut induire une voie biochimique spécifique dans le cerveau qui pourrait être une cible thérapeutique prometteuse. Cette variante semble en effet peser pour une partie non négligeable du risque génétique.
Cette découverte devra être validée sur des centaines de milliers de patients mais les chercheurs suggèrent d’ores et déjà un effet de très grande ampleur de l'effet, « la variation génétique étant très fortement associée à la maladie ».
Source: Journal of Neuropathology & Experimental Neurology 04 November 2019 DOI : 10.1093/jnen/nlz116 Alzheimer Disease Pathology-Associated Polymorphism in a Complex Variable Number of Tandem Repeat Region Within the MUC6 Gene, Near the AP2A2 Gene
Plus sur l’Alzheimer sur Neuro Blog
Cette actualité a été publiée le 28/11/2019 par
Autres actualités sur le même thème
PSYCHO et DOGMATISME : Pourquoi est-on certain d'avoir toujours raison ?
Actualité publiée il y a 6 années 9 mois
Pourquoi certaines personnes sont-elles si sûres d’avoir raison ? Cette recherche présentée dans le Journal of Religion and Health, contribue à éclairer ces...MÉMOIRE : Nos neurones ont besoin d’œstrogène pour former les souvenirs
Actualité publiée il y a 5 années 2 semaines Cet œstrogène est fabriqué par les neurones et il est important pour créer des souvenirs et maintenir la mémoire : cette équipe de l’Université d’Augusta (...ÉPILEPSIE : Pourquoi avec la crise, la perte de mémoire transitoire
Actualité publiée il y a 4 années 3 mois Les patients épileptiques signalent souvent des problèmes de mémoire, en particulier juste après les crises. Cette étude d’une équipe du Centre médical Cedars-...DÉPRESSION : L’entraînement de résistance pour le mental aussi
Actualité publiée il y a 1 mois 1 semaine Cette équipe de l'Université de Limerick (Irlande), confirme les avantages de l'entraînement en résistance dans le traitement de l'anxiété et de la dépression...
