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AUTISME : 8 mutations coupables identifiées sur 1 même gène

Actualité publiée il y a 1 année 10 mois 2 semaines
Nature Communications
Cette large analyse a permis d’identifier ces 8 mutations associées à l'autisme regroupées dans une si petite région de la protéine Trio.

Ces scientifiques de l’Université de Californie du sud (USC) écrivent avoir découvert un véritable « hot spot » de mutations associées à l’autisme. Précisément 8 dans un même gène 1, « du jamais vu » selon l’auteur, Bruce Herring, neurobiologiste à l'USC. Une concentration de mutations ou de « désordres », de nature à déclencher une réaction en chaîne qui perturbe l’organisation et la stabilité du développement du cerveau. Ces conclusions, présentées dans Nature Communications, révèlent avec cette découverte, le rôle très particulier du gène TRIO, qui code pour une protéine qui influence le développement et la force - ou la faiblesse des connexions entre les cellules du cerveau.

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