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AUTISME: Une signature génétique unique pour un meilleur diagnostic

Actualité publiée il y a 2 années 10 mois 1 semaine
Behavior Genetics

Cette signature ou base génétique unique de l’autisme, identifiée par ces scientifiques de l'Université Ben Gourion du Néguev, va participer à favoriser à un diagnostic plus précoce, facteur clé d’une prise en charge plus efficace et mieux adaptée. Des données présentées dans la revue Behavior Genetics qui marquent encore une étape dans la compréhension de la base génétique si complexe de l'autisme.

Selon les Centers for disease Control and Prevention (CDC), l'incidence de l'autisme atteint 1 enfant sur 50, une incidence qui grimpe en flèche non seulement sous l'effet d'un meilleur diagnostic mais aussi de facteurs environnementaux, qui augmentent réellement le risque de ces troubles du spectre autistique (TSA). Ici, les chercheurs ont analysé les séquences de plus de 650 gènes associés à l'autisme et les caractéristiques qui peuvent les distinguer des autres gènes et, notamment de gènes impliqués dans d'autres troubles neurologiques. L'auteur principal de la recherche, le Dr Idan Menashe décrit l'aboutissement de ces travaux : « Cette étude nous apporte une signature génétique donc un nouvel outil d'identification de l'autisme. À partir de là, nous espérons être en mesure de diagnostiquer l'autisme de manière plus précoce ».


Une caractéristique particulièrement spécifique des gènes de l'autisme, c'est ce qu'on retiendra de cette étude : les chercheurs découvrent ici leur longueur génomique exceptionnelle, bien plus élevée que celle d'autres gènes du cerveau, y compris les gènes exprimés dans d'autres maladies neurologiques, comme la maladie d'Alzheimer et la schizophrénie. Et lorsque les chercheurs font cette analyse chez des familles ayant un enfant atteint de TSA, ils identifient alors une signature génomique unique, façonnée un processus évolutif spécifique de « sélection négative » qui élimine les mutations de certains gènes perturbateurs et les empêche de se répliquer au fil des générations.

L'absence de processus de sélection positive dans les gènes de l'autisme : un tel processus de sélection positive dans les gènes, pourrait contribuer à expliquer une augmentation de la fréquence d'incidence en population générale. Mais, dans les gênes de l'autisme, les chercheurs ne trouvent aucune preuve de l'existence d'un tel processus. Cela suggère que les gènes « de susceptibilité » identifiés dans cette signature se doivent d'être combinés avec d'autres facteurs génétiques, non-génétiques ou environnementaux pour déclencher le développement du trouble. Ces résultats suggèrent que les gènes de susceptibilité au TSA ont évolué pour aboutir à une signature unique utilisable pour identifier de nouveaux gènes candidats.

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