GÉNOMIQUE PRÉVENTIVE : 1 adulte sur 8 porte un risque génétique grave ignoré

Le séquençage du génome de plusieurs centaines d’adultes apparemment en bonne santé révèle que 13 % des individus portent un risque génomique sérieux non diagnostiqué — cancers héréditaires, cardiomyopathie, syndrome du QT long, amylose. Un risque que le suivi médical standard n'aurait pas identifié, précise cette équipe du Center for Individualized Medicine de la Mayo Clinic (Rochester, Minnesota). Des données publiées dans la revue Genetics in Medicine, qui suggèrent que transformer ces découvertes en clinique reste un défi systémique majeur : d’ailleurs ici, moins de la moitié des participants ont eu une conversation documentée avec leur médecin, après réception de leurs résultats.