HYPOSPADIAS : Une anomalie congénitale du pénis en hausse, pourquoi ?

Des facteurs environnementaux, tels que l'exposition à des substances toxiques ont été déjà évoqués.

L’étude d’échantillons de tissus d'hypospadias (ou hypospade) constate :

• l’absence de mutations génétiques de séquences d'ADN en corrélation avec la présence de la maladie ;
• mais la présence d'altérations épigénétiques spécifiques. Les auteurs rappellent que ces modifications épigénétiques autour de l'ADN ne modifient pas l’ADN mais modifient leur expression ;
• ces même altérations épigénétiques ne sont pas retrouvées dans les échantillons de tissus péniens prélevés sur le prépuce de bébés exempts d’hypospadias ;
• enfin, les échantillons de tissus avec hypospadias bénin présentent un plus grand degré d'altérations épigénétiques que les échantillons de tissus avec hypospadias sévère : ce résultat surprenant peut s’expliquer par le fait que les cellules présentant des altérations épigénétiques très graves ne survivent pas.

Ces observations contribuent à expliquer cette incidence accrue et les causes possibles de l'hypospadias : l’auteur principal, le Dr Michael Skinner, professeur de biologie conclut que « l'étiologie de la maladie est bien dictée par l'environnement et l'épigénétique plutôt que par des mutations ou susceptibilités génétiques ».

Vers une détection plus précoce ? Ces données en suggèrent la possibilité, ainsi qu’une meilleure prise en charge clinique de l'hypospadias, en ciblant un biomarqueur épigénétique spécifique qui pourrait être collecté avec un simple frottis buccal chez les parents d'un bébé pour déterminer la probabilité que le nouveau-né développe la malformation. De tels biomarqueurs ont déjà été identifiés pour d'autres maladies. Leur détection précoce permet une prise en charge clinique plus précoce qui signifie moins de complications pour le bébé et plus de tranquillité d'esprit pour les parents.

Derrière ces altérations épigénétiques, quels facteurs environnementaux ? Autrement dit, quelles sont les substances toxiques dont l’exposition pourrait favoriser ces modifications épigénétiques à l'origine de l'hypospadias ? Un agent coupable, mentionné par les chercheurs pourrait être le diéthylstilbestrol (Distilbène ou DES), un médicament utilisé à la fin des années 50 pour faciliter les derniers stades de la grossesse chez les femmes.

« Parce que les changements épigénétiques causés par des médicaments comme celui-ci et d'autres toxiques environnementaux sont épigénétiquement héréditaires, ils sont souvent transmis d'une génération à l'autre après avoir été contractés. Au fil du temps, les effets néfastes peuvent persister et se propager ».