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PHÉNYLCÉTONURIE : Lutter contre le stress oxydatif aussi

Actualité publiée il y a 2 mois 1 semaine 4 jours
Nature Communications
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare qui non traitée entraîne immanquablement un déficit cognitif progressif (Visuel Adobe Stock 245983991).

Ces experts de l’Université de Bergen (Norvège) s’intéressent aux maladies génétiques rares et parmi ces maladies, la phénylcétonurie, une maladie qui non traitée entraîne immanquablement un déficit cognitif progressif. L’équipe documente ici dans la revue Nature Communications, le premier modèle animal de la maladie, une souris modèle présentant l'une des mutations humaines les plus courantes de la maladie. A partir de ce modèle, l’équipe révèle qu’au-delà du déficit en phénylalanine hydroxylase caractéristique, les modèles animaux utilisent plus de graisses et de protéines comme source de carburant métabolique avec pour conséquence des niveaux élevés de stress oxydatif, en particulier au niveau du foie. Un nouvel effet qui pourrait être ciblé par de nouvelles thérapeutiques et qui pourrait également consituer un marqueur de la maladie.

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