CANCER du CERVEAU : Le test génétique qui le diagnostique en 2 heures

Le diagnostic des tumeurs cérébrales nécessite des tests génétiques complexes, que les cliniciens doivent actuellement envoyer à des centres d'analyse très spécialisés et dont les résultats ne sont communiqués que 6 à 8 semaines plus tard, voire plus, si l’on souhaite un pronostic plus complet et précis. L’attente est extrêmement traumatisante pour les patients et retarde également les traitements, donc réduit aussi leur efficacité.

La nouvelle méthode est si rapide qu'elle permet d'obtenir les résultats en quelques heures et de mettre ces informations à la disposition du chirurgien pendant l'opération ce qui facilite considérablement la prise de décision chirurgicale.

Un parcours de soins jusque-là long et complexe : L’un des auteurs principaux, le Dr Stuart Smith, neurochirurgien à l'université, précise : « Le diagnostic des tumeurs cérébrales est actuellement et coûteux. Aujourd'hui, grâce à cette nouvelle technologie, nous pouvons faire plus pour les patients, qui trouvent extrêmement difficile d'attendre des résultats pendant plusieurs semaines ».

1. le parcours thérapeutique actuel commence par une IRM pour confirmer la présence d'une tumeur ;
2. les patients consultent ensuite un clinicien pour discuter du type de tumeur dont ils peuvent être atteints ;
3. une biopsie est souvent nécessaire pour prélever un échantillon de la tumeur ;
4. le prélèvement est actuellement envoyé à des laboratoires très spécialisés pour y être analysé. Ces analyses vont rechercher des anomalies dans l'ADN afin de déterminer le type de tumeur ;
5. des biologistes experts examinent ensuite les échantillons et, en neuropathologie, tentent d'identifier les cellules visuellement ;
6. les tumeurs sont désormais classées en fonction de l'ADN et des anomalies génétiques, cependant ce processus ralentit encore le parcours.

Quelle valeur ajoutée ? La nouvelle technique diagnostique consiste à séquencer des parties spécifiques de l'ADN humain à plus grande profondeur grâce aux dispositifs de séquençage portables d'Oxford Nanopore Technologies. Cette méthode permet d'examiner beaucoup plus rapidement des parties pertinentes du génome humain et de séquencer simultanément plusieurs régions d'ADN, ce qui, au contraire, accélère le processus.

« Une fois que nous disposons du prélèvement du patient, nous pouvons extraire rapidement l'ADN et en analyser les différentes propriétés pour obtenir les informations nécessaires. La méthylation est une modification qui nous intéresse également, car elle contribue à la définition du type de tumeur ".