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CANCER du SEIN et de l'OVAIRE : EMMA détecte mieux, plus vite et à moindre coût

Actualité publiée il y a 10 années 8 mois 2 semaines
Institut Curie – Human Mutation

C’est l’équipe du Pr Dominique Stoppa-Lyonnet de l’Institut Curie, qui vient de montrer l’efficacité de sa nouvelle technique de détection des prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l’ovaire, sur la plus grande série de gènes BRCA1 et BRCA2 jamais publiée à ce jour en Europe. La méthode se révèle suffisamment précise pour détecter une très grande variété de mutations. La méthode d’analyse des gènes et de détection EMMA est présentée dans l’édition en ligne de la revue scientifique Human Mutation.

Deux gènes majeurs de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire ont été identifiés, les gènes BRCA 1 et 2. Une femme porteuse d'une mutation (ou altération) d'un des gènes BRCA a au cours de sa vie un risque 8 fois supérieur à celui de la population générale de développer un cancer du sein et un risque très élevé de développer un cancer de l'ovaire. Les formes héréditaires représentent chaque année en France, environ 3 000 nouveaux cas de cancers du sein et 300 nouveaux cas de cancers ovariens, sur un total de 52.000 nouveaux cas de cancers du sein et de 4.500 nouveaux cas de cancers de l'ovaire.


Rechercher une prédisposition génétique à partir d'une simple prise de sang : Cette recherche est proposée aux femmes pour lesquelles l'histoire familiale et/ou individuelle laisse supposer l'existence d'un risque. « Ces critères incluent le nombre de cancers dans la famille, leur localisation, l'âge de leur survenue, le type de cancer... » précise Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de Génétique oncologique de l'Institut Curie et professeur à la Faculté de Médecine-Université Paris Descartes. Pour les femmes susceptibles d'être porteuses d'une prédisposition, il s'agit alors de rechercher une altération génétique dans les gènes BRCA1 et 2 à partir d'une simple prise de sang.

La technique EMMA : Le service de Génétique oncologique de l'Institut Curie vient de démontrer les avantages d'une nouvelle méthode de détection de ces altérations : la technique EMMA (Enhanced Mismatch Mutation Analysis®), adaptée à la recherche de mutations inconnues sur des gènes multiples ou de grande taille et désormais commercialisée par la société Fluigent.

Cette technique a été utilisée pour rechercher la présence de prédisposition chez 1.525 patientes atteintes de cancer.

· Elle permet de repérer aussi bien les mutations ponctuelles ou de petite taille que les mutations de grande taille,

· 7 jours de travail d'un technicien sont nécessaires pour une analyse génétique complète chez 30 femmes, soit 4 fois moins qu'avec la technique actuelle,

· les coûts de l'analyse sont réduits de moitié.

En résumé, une solution très efficace pour les laboratoires de génétique comme celui de l'Institut Curie à Paris qui a réalisé 700 recherches de mutations en 2010.