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DERMATITE ATOPIQUE : Un gène responsable, un acide aminé pour le corriger

Actualité publiée il y a 2 années 2 mois 3 semaines
Nature Genetics

En identifiant chez plusieurs familles sévèrement atteintes, des mutations sur un seul gène qui conduisent à la dermatite atopique, ces scientifiques des National Institutes of Health (NIAID/NIH) suggèrent également l’hypothèse que ces défauts puissent être corrigés par une supplémentation en un acide aminé, la glutamine. De précieuses conclusions, présentées dans la revue Nature Genetics, qui apportent un espoir de guérison à de nombreux patients atteints par cette maladie handicapante et stigmatisante.

La dermatite atopique est un type d'eczéma qui affecte des millions d'adultes dans le monde entraînant des lésions cutanées sèches, des démangeaisons et l'inflammation. L'eczéma est associé une perte importante de fluides à travers la peau qui devient vulnérable aux allergènes, ce qui provoquer une réaction inflammatoire systémique. Les traitements existants sont basés sur des agents hydratants pour tenter de protéger la peau, et dans les cas difficiles, sur des stéroïdes –qui présentent souvent des effets secondaires indésirables.

Ce n'est pas la première étude à identifier une cause génétique de la dermatite atopique. Une étude de l'Oregon State a montré qu'un variant du gène Ctip2 pouvait déclencher l'eczéma par 2 processus différents car Ctip2 contrôle la biosynthèse des lipides dans la peau, nécessaires pour garder une peau saine et hydratée et Ctip2 supprime aussi TSLP, une protéine cytokine produite par les cellules de la peau, qui peut déclencher l'inflammation. Une autre étude de l'Université de Stanford a révélé également le gène TINCR, un agent unique dans la différenciation épidermique. Muté, la dérégulation de ce processus peut également favoriser le développement de l'eczéma.

 

Ici, c'est le gène CARD11 identifié par les chercheurs des NIAID/NIH et dont les mutations entraînent une dermatite atopique ou un eczéma. Ces mutations sont retrouvées chez 4 familles non apparentées atteintes de dermatite atopique sévère. En analysant les séquences génétiques de ces familles, les chercheurs identifient 8 membres des 4 familles porteurs de mutations dans le gène CARD11 qui code pour la protéine de signalisation cellulaire du même nom. Les scientifiques cherchent donc à comprendre comment ces mutations CARD11 peuvent contribuer au développement de la dermatite atopique. Car de plus, chacune des 4 familles était porteuse d'une mutation distincte affectant une région différente de la protéine CARD11, pourtant ces mutations avaient des effets similaires sur la signalisation des lymphocytes T.

 

L'idée d'une supplémentation en glutamine : les chercheurs décryptent in vitro le processus en cause : les mutations induisent une activation anormale de 2 voies de signalisation cellulaire, dont l'une est généralement activée par la glutamine. Ainsi cultiver avec de la glutamine, des cellules T de patients atteints de mutations CARD11, permet de corriger partiellement les défauts de signalisation cellulaire qui peuvent contribuer à la dermatite atopique.

 

Une étude est d'ores et déjà programmée pour évaluer l'effet d'une supplémentation en glutamine (ainsi qu'en un autre acide aminé qui active les mêmes voies, la leucine) chez les patients atteints de dermatite atopique, avec et sans mutations CARD11. A suivre, donc, sachant qu'on connaît déjà les bénéfices d'un l'apport par supplémentation de certains acides aminés (arginine, cystéine, glutamine) dans la cicatriation des plaies.

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