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DIAGNOSTIC : Un test unique pour plus de 50 maladies génétiques

Actualité publiée il y a 3 mois 4 jours 7 heures
Science Advances
Ce test unique pour plus de 50 maladies génétiques, va permettre de réduire le délai de diagnostic de ces maladies rares, de plusieurs dizaines d’années parfois à quelques jours (Visuel Adobe Stock 293953008).

Ce test unique pour plus de 50 maladies génétiques, développé par une équipe de biologistes du Garvan Institute of Medical Research (Australie), va permettre de réduire le délai de diagnostic de ces maladies rares, de plusieurs dizaines d’années parfois, à quelques jours. C’est donc un pas considérable qui vient d’être accompli dans la détection génétique des maladies neurologiques et neuromusculaires. Une avancée permise par des technologies de séquençage toujours plus rapides, moins volumineuses et moins coûteuses.

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