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MALADIES RARES : Le phénotypage facial pour les détecter chez l’Enfant

Actualité publiée il y a 2 mois 6 jours 3 heures
Genetics in Medicine
L'analyse faciale en 3D pourrait permettre d’accélérer la détection et le diagnostic des maladies rares chez l’Enfant. (Visuel Genetics in Medicine)

Le phénotypage profond est une tendance émergente en médecine de précision pour les maladies génétiques. La forme du visage est affectée en effet dans 30 à 40% des syndromes génétiques connus. En particulier Dans les pays à faible revenu où les les généticiens et les tests génétiques et sont plus difficilement accessibles, mais pas seulement, l’analyse faciale en 3D pourrait permettre d’accélérer la détection et le diagnostic de ces maladies rares chez l’Enfant.

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On sait que ce diagnostic est généralement terriblement long et que la plupart des enfants atteints de maladies génétiques rares passent des années à subir des tests et à attendre les résultats. Plus grave encore, près de la moitié des enfants atteints n'obtiendront jamais de diagnostic définitif. « Or un diagnostic est essentiel pour que les enfants reçoivent les bons traitements et établissent des liens avec d'autres enfants et familles souffrant du même syndrome », explique l’auteur principal, Benedikt Hallgrímsson, professeur et chef du Département de biologie cellulaire et d'anatomie à l'Université de Calgary. L’équipe internationale, constituée de scientifiques et de cliniciens de l'Université du Colorado, de l'Université de Calgary et de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), apporte ici, dans la revue Genetics in Medicine, avec un premier prototype, la preuve de concept de ce mode de détection possible et plus rapide pour ces syndromes en combinant, précisément, l'imagerie 3D et l'apprentissage automatique.

Des caractéristiques faciales peuvent favoriser le diagnostic de maladies génétiques rares

La plupart des syndromes génétiques du développement affectent plusieurs systèmes et organes, en particulier des caractéristiques faciales qui peuvent favoriser le diagnostic. L’équipe a constitué une bibliothèque unique d'images faciales 3D de participants d'âges et d'ethnies diverses, dont 3.327 enfants et adultes porteurs de 396 syndromes génétiques différents et 3.003 témoins non affectés. Les chercheurs ont utilisé cette base de données sécurisée pour développer un algorithme d'apprentissage automatique permettant d’identifier la plupart des syndromes génétiques inclus dans la base, avec une bonne précision. L’algorithme parvient, donc sur la base de la forme du visage à caractériser correctement 96% des sujets comme non affectés ou souffrant d'un syndrome, et pour la plupart des cas affectés, à fournir une liste de diagnostics probables, et cela avec une grande précision.

 

Il s’agit donc d’une approche diagnostique automatisée de nature à accroître la capacité de diagnostic sans besoin de consultation en clinique spécialisée. Une simple capture du visage, à distance, suffit. Autre avantage, le système peut également aider les médecins généralistes sans formation génétique à avancer sur le diagnostic avant de connecter le cas échéant, les patients avec des services de soins spécialisés. Alors que certaines cliniques ont une liste d'attente de plusieurs années, cette première étape de diagnostic à distance favorise une orientation des patients mieux ciblée.

 

Des étapes supplémentaires sont encore nécessaires pour déployer l’outil et

veiller à la protection de la vie privée.

Mais le potentiel est là et ce système pourrait être adopté en clinique dans le monde entier : « Nous espérons que prochainement, ces jeunes patients pourront prendre une photo de leur visage et l'envoyer à leur médecin pour analyse via une base de données tout à fait confidentielle ».

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