MORT CARDIAQUE SUBITE et ARYTHMIE : Le test polygénique qui les prédit
Ce test génétique, précisément polygénique, semble capable de prédire le risque de mort subite cardiaque et d'arythmie. Cette nouvelle approche diagnostique prometteuse, développée à l’Université Northwestern et présentée dans la revue Cell Reports Medicine, pourrait s’appliquer à de nombreuses autres maladies complexes d'origine génétique, comme le cancer et la maladie de Parkinson.
L’équipe de l’Illinois utilise le séquençage du génome entier pour combiner les tests monogéniques et polygéniques pour mettre au point un score de risque génétique plus précis pour déterminer si une personne est susceptible de développer une arythmie, un trouble du rythme cardiaque pouvant entraîner des complications graves comme la fibrillation auriculaire ou la mort cardiaque subite.
Cette approche améliore non seulement la précision de la prédiction du risque de maladies cardiaques, mais offre également une nouvelle plateforme de tests génétiques adaptés à la détection de nombreuses maladies à composante génétique comme le cancer, la maladie de Parkinson et l'autisme.
L’étude, menée auprès de 1.119 participants, a consisté à combiner des variants génétiques rares avec des variants génétiques communs, puis à y ajouter des informations génomiques non codantes. Cette approche a permis d’identifier des mutations rares, d’évaluer les influences génétiques cumulatives et de révéler des modèles polygéniques cachés dans le génome complet.
Lorsque vous séquencez l’intégralité du génome, vous pouvez vous dire : « Examinons ce composant génique de la cardiomyopathie, le panel de gènes et la composante polygénique ».
L’un des auteurs principaux, le Dr Elizabeth McNally, directeur du Centre de tests génétiques et professeur de médecine, de cardiologie et de biochimie et génétique moléculaire à la faculté de médecine Feinberg, précise : « À notre connaissance, personne n'a utilisé cette approche globale auparavant ; c'est donc une véritable feuille de route ».
Vers des thérapies mieux ciblées : cette technologie va également permettre la mise en œuvre de thérapies adaptées au profil génétique complet de chaque patient. Les médecins pourraient en effet
identifier le risque cardiaque chez un patient, bien avant l'apparition des symptômes.
Malgré son potentiel, le test génétique reste sous-utilisé : on estime que seulement 1 à 5 % des personnes qui devraient en bénéficier y ont recours. Même en cancérologie, où les liens génétiques sont bien établis, seuls 10 à 20 % des patients sont testés.
Source: Cell Reports Medicine 11 Nov, 2025 A combined genomic arrhythmia propensity score delineates cumulative risk (In Press) via Northwestern News 11 Nov, 2025 Genetic testing trifecta predicts risk of sudden cardiac death and arrhythmia
Plus sur la Mort cardiaque subite, l’Arythmie, la Fibrillation auriculaire
Cette actualité a été publiée le 14/11/2025 par
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