SURDITÉ : La thérapie génique marque une grande avancée
Cette équipe d’experts biologistes de l’Université de Californie – Irvine (UC Irvine) livre ici, dans la revue Nature Medicine, les résultats de son essai clinique multicentrique, confirmant à la fois la sécurité et l’efficacité de la thérapie génique pour traiter la surdité héréditaire, tant chez les enfants que chez les adultes.
La surdité touche 2 nouveau-nés sur 1.000, 50 à 60 % des cas étant attribués à des facteurs génétiques.
L’auteur principal, le Dr Fan-Gang Zeng, chercheur expert de l'audition au département d'oto-rhino-laryngologie de l'UC Irvine, rappelle que « l'implantation cochléaire est le seul traitement de la surdité, mais cette thérapie ne résout pas sa cause profonde. La thérapie génique en revanche restaure l'audition au niveau biologique et corrige la surdité tout en évitant le recours à des dispositifs électroniques et à des piles ».
La thérapie consiste à corriger la forme dysfonctionnelle du gène OTOF qui produit la protéine otoferline, essentielle à l'audition.
L’étude est un essai clinique mené auprès de 10 participants âgés de 1,5 à 23,9 ans qui apporte à la fois des résultats prometteurs dans le traitement de la surdité congénitale chez l'enfant mais aussi des données très positives chez des patients plus âgés. Avec la thérapie génique administrée par virus adéno-associé (AAV)-OTOF par injection d'une capside Anc80L65 dans la cochlée à l'aide d'une aiguille,
- l’audition est passée d'une surdité complète à une perte auditive modérée (50 dB HL, seuils comportementaux moyens en sons purs) chez les patients porteurs de mutations du gène OTOF, une forme relativement rare de surdité congénitale ;
- la restauration de l’audition s’est produite en grande partie dans le mois suivant l'administration de la thérapie.
Prochaine étape : elle va consister pour l’équipe à traiter les patients présentant d'autres formes de mutations génétiques, comme GJB2 (mutations de la protéine bêta-2 de la jonction communicante).
Ces résultats prometteurs ouvrent la voie non seulement à l'étude des mécanismes sous-jacents à la biologie de la thérapie génique, mais aussi au traitement de patients atteints de différents troubles auditifs héréditaires.
Source: Nature Medicine 2 July, 2025 DOI : 10.1038/s41591-025-03773-w AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial
Cette actualité a été publiée le 10/09/2025 par