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ALZHEIMER : Découverte de 2 variants génétiques associés spécifiquement à la maladie

Actualité publiée il y a 3 mois 3 semaines 6 jours
JAMA Network Open
2 variantes génétiques extrêmement rares liées à la maladie d'Alzheimer viennent d'être identifiées

Cette équipe de l’Université de Boston identifie pour la première fois 2 variantes génétiques extrêmement rares liées à la maladie d'Alzheimer. Ces variants, l’un dans le gène NOTCH3 et l’autre dans le gène TREM2, sont observés chez des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer, mais chez aucun des témoins non atteints de l’étude. Des résultats précieux pour le diagnostic de la maladie, mais troublants aussi, alors que d’autres mutations du gène NOTCH3 sont à l’origine d’une forme très rare de démence appelée CADASIL, caractérisée par une microangiopathie dans le cerveau.

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