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FIBROMYALGIE: Bientôt un test de diagnostic génétique?

Actualité publiée il y a 4 années 4 jours 16 heures
Innovation

Alors que progressent la reconnaissance et la sensibilisation à la fibromyalgie, une maladie qui touche de 2 à 6% de la population, des équipes commencent à travailler sur son diagnostic et des outils plus directs en pratique clinique. De multiples études s’accordent sur le poids de facteurs génétiques dans le risque de développement de la maladie. Cette équipe d’une biotech californienne communique sur le développement d’un nouveau test, génétique donc, pour aider les médecins à mieux diagnostiquer et traiter la fibromyalgie, de manière plus personnalisée.

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Le test diagnostique de cette biotech californienne, Proove Biosciences, spécialisée dans la médecine de la douleur, repose sur l'identification des facteurs génétiques qui peuvent contribuer aux processus qui mènent au diagnostic de fibromyalgie et permet donc aussi de faire un pas vers la personnalisation du traitement. A partir de l'analyse de l'ADN recueilli par frottis buccal, le test analyse les marqueurs de 11 gènes documentés comme impliqués dans la transmission de la fibromyalgie. Son développement est donc basé sur un état de la science sur les variantes génétiques et les voies biologiques qui sous-tendent la fibromyalgie. Vers une décision thérapeutique mieux éclairée et personnalisée : Le test doit fournir au médecin un rapport sur la prédisposition génétique d'un patient à développer la fibromyalgie et des recommandations cliniques pour un traitement personnalisé et une réponse optimisée : « Le profil apporté par le test favorise la prise de décisions fondées sur des preuves et peut contribuer à de meilleures stratégies de diagnostic et de traitement », explique Svetlana Kantorovich, directeur de la Recherche à Proove Biosciences : « De nombreuses approches thérapeutiques actuelles restent empiriques, reposent sur des essais et des erreurs, soit un processus itératif lent qui pourra être éliminé ou raccourci grâce à ces nouvelles données ». Car les patients fibromyalgiques sont par définition « sensibles » donc sensibles aux médicaments, même couramment prescrits, avec des effets secondaires fréquents. Le test permettra également d'identifier les médicaments les plus susceptibles d'être mieux tolérés.


Vers différentes catégories de diagnostics de fibromyalgie : l'équipe de Proove pense aboutir à plusieurs grands types de maladies. De précédents résultats d'une analyse rétrospective présentés à la réunion annuelle de l'American Academy of Pain Medicine, montrent en effets les poids de 2 variantes génétiques (de CRP, le gène qui code pour la protéine C réactive, biomarqueur de l'inflammation et de PNPN11 qui code pour la protéine tyrosine phosphatase de type non-récepteur 11) sur le risque accru de développer la fibromyalgie.

Et toujours le rôle de l'inflammation : avec l'identification du gène CRP, les auteurs rappellent les précédentes études qui constatent des niveaux plus élevés de protéine C réactive chez les patients atteints de fibromyalgie. Un retour sur l'inflammation suspectée de jouer un rôle clé dans la physiopathologie de la maladie. Quant à PTPN11, c'est une protéine largement exprimée dans le système immunitaire et impliquée également dans l'inflammation, et dans la réponse au stress.

Si le test « Proove Fibromyalgia Profile » est désormais disponible mais réservé à quelques happy few ($799), il marque à la fois une reconnaissance en marche de la maladie et une première étape vers son diagnostic génétique et son traitement personnalisé.

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