ICHTYOSE : Progrès dans la prise en charge d'une maladie cutanée sévère
Cette maladie de peau sévère, affecte les chiens et... les humains. Les chercheurs de l'École de médecine vétérinaire de l’Université de Pennsylvanie ont recherché les facteurs sous-jacents à l'origine d'un type d'ichtyose, dans lequel la barrière cutanée devient déficiente. Cette sorte de décomposition de la barrière cutanée peut entraîner des couches épaisses « d'écailles » ainsi que des infections secondaires. Ces travaux présentés dans L’American Journal of Pathology, aboutissent, en pratique, à une « lotion » permettant de rétablir l'enveloppe lipidique cornéocytaire (CLE : corneocyte lipid envelope) typiquement déficiente chez ces patients.
Grâce à ses couches de cellules et de lipides très denses, la barrière cutanée empêche les corps étrangers de s'infiltrer et maintient l’hydratation de la peau. Mais dans certains troubles de la peau, dont certains types d’ichtyose, cette barrière se décompose et des troubles cutanés se développent. Dans l’ichtyose des couches épaisses d'écailles peuvent s'accumuler lorsque le processus de synthèse des lipides dans la peau dysfonctionne. En plus d’entraîner cet aspect écailleux et un inconfort pour le patient, la condition peut également entraîner des infections secondaires. Il n’existe actuellement aucun traitement efficace pour l'ichtyose, cependant cette étude d’une équipe de l'école de médecine vétérinaire de la « Penn » marque une grande avancée vers une thérapie topique.
Dès les années 2000 ces experts avaient découvert que les chiots avaient une mutation dans le gène NIPAL4, également appelé ichtyine. Plus tard, un patient humain a été documenté comme présentant la même mutation dans les gènes NIPAL4. La mutation avait entraîné l'absence de la protéine NIPAL4 chez l’humain comme chez les chiens. Bien que les ichtyoses puissent se manifester sous différentes formes en fonction de la mutation génique responsable du problème, environ 17% des cas impliquent une mutation du gène de l'ichythine. Or la protéine ichthyine joue un rôle dans le métabolisme des lipides.
Vers une thérapie topique : en menant cette étude sur des chiens nés avec une forme de la maladie, les chercheurs décryptent pour la première fois, la base cellulaire et métabolique de la maladie. A partir de ces données, ils parviennent à créer un composé capable de combler les déficits lipidiques observés. Avec cette « lotion thérapeutique et topique », l’équipe parvient à rétablir l'enveloppe lipidique cornéocytaire (CLE) typiquement déficiente chez ces patients.
« Ce qui s'est passé était incroyable, nous avons pu reformer l’enveloppe lipidique de la matrice cornéocytaire, nous avons été en mesure de recréer localement cette structure ».
Le traitement topique reste à perfectionner : en effet le candidat laisse, à ce stade, des sous-produits toxiques de la synthèse des acides gras dans la peau, cependant, les chercheurs espèrent qu'avec davantage de recherches, ils seront capables de régler cet effet secondaire.
Au-delà, de nombreuses maladies impliquent des déficiences enzymatiques, pour lesquelles il s’agit de corriger la carence, mais aussi de « se débarrasser des sous-produits thérapeutiques ». Cette voie de recherche pourrait donc avoir des implications dans d’autres troubles cutanés et/ou maladies enzymatiques.
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