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AUTISME : Il y a les gènes et l'ozone…

Actualité publiée il y a 2 années 2 mois 1 semaine
Autism Research
Niveau de variation génétique élevé et exposition à l'ozone et risque encore plus élevé de développer l'autisme.

Cette nouvelle analyse montre que les personnes ayant des niveaux élevés de variation génétique et une exposition élevée à l'ozone de l'environnement encourent un risque encore plus élevé de développer l'autisme. En bref, les 2 facteurs combinés, génétique et environnemental, feraient « encore plus de mal ». L’étude, présentée dans la revue Autism Research est ainsi la première à examiner les effets combinés du changement génétique à l'échelle du génome et des facteurs de risque environnementaux pour l'autisme et la première à identifier cette interaction entre gènes et environnement. Le double effet de cette interaction pourrait résulter du caractère oxydant de l'ozone capable de produire des espèces réactives d'oxygène, comme les peroxydes, qui provoquent un stress cellulaire et peuvent altérer, jusqu’à l’autisme la fonction cellulaire cérébrale.

L'autisme est une maladie extrêmement complexe, relève ici le Dr Scott B. Selleck, professeur de biochimie et de biologie moléculaire à la Penn State et co-auteur de l’étude : « Des centaines, voire des milliers de gènes semblent impliqués et jusqu'à maintenant la recherche a porté soit spécifiquement sur les facteurs génétiques, soit spécifiquement sur les facteurs environnementaux ». Ici, l’équipe combine une expertise génétique et de l’épidémiologie de l'environnement, pour préciser l’interaction entre ces différents types de facteurs.

Précisément, l'équipe de la Penn a examiné la variation du nombre de copies (délétions et duplications) dans le génome qui conduisent à une variation génétique entre individus ainsi que les effets de 5 types de pollution atmosphérique, pollution liée au trafic routier, oxyde d'azote, 2 tailles de particules fines et ozone chez un large échantillon de 158 personnes atteintes d'autisme vs 147 témoins sains. Les participants atteints faisaient partie de l’étude the Childhood Autism Risks from Genetics and Environment (CHARGE) Study. Pour chaque participant, les suppressions génétiques, les doublons et les modifications totales du nombre de copies ont été identifiées et les expositions environnementales déterminées en fonction du lieu d’habitation et des données du Système américain de qualité de l'air. Précisément, en cartographiant les domiciles des mères pendant leur grossesse, les chercheurs ont pu estimer leur niveau d'exposition aux différents types de polluants atmosphériques.

-L'évaluation de chacun des facteurs de risque montre que la variation totale du nombre de copies et les particules dans l'environnement ont l’impact individuel le plus élevé sur le risque d'autisme.

-lorsque les chercheurs évaluent les interactions entre les différents facteurs de risque, ils identifient l’effet majeur de l'ozone chez les enfants présentant une variation totale élevée du nombre de copies. Or l’ozone seul a peu d'effet sur le risque d'autisme, mais combiné à ce niveau élevé de variations, il impacte considérablement le risque de TSA. Cet effet est expliqué par le caractère oxydant du polluant, connu pour produire des peroxydes, qui, combiné aux variations génétiques qui créent une susceptibilité, altèrent encore plus fortement la fonction cellulaire.

 

Gènes, ozone, et le risque d’autisme est plus que multiplié par 10 : au global, chez les sujets appartenant à la fois aux 25% de participants au plus haut niveau de variation génétique et aux 25% les plus exposés à l'ozone, le risque d’autisme est plus que multiplié par 10. C’est donc une démonstration de l’importance de l’interaction des différents facteurs de risque mais aussi de la nécessité de les prendre globalement en compte dans de futures recherches.

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