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RYTHME CARDIAQUE : Le poids élevé de l’héritabilité

Actualité publiée il y a 1 année 2 semaines 5 jours
Nature Communications
Le poids de l'héritabilité est estimé à 40 à 60% sur le risque de troubles du rythme cardiaque

Les gènes ou les « loci » associés aux activités électriques auriculaires ou atrioventriculaires du cœur, identifiés par cette large étude pangénomique de l’Université de Washington, constituent une première base génétique des rythmes cardiaques. Ces nouvelles connaissances sur les processus biologiques liés à l'activité électrique du cœur, présentées dans la revue Nature Communications vont contribuer au développement de meilleurs traitements pour la fibrillation auriculaire notamment.

 

L’étude, le programme de génomique cardiaque le plus large jamais entrepris à ce jour, mené par plus de 125 chercheurs de plusieurs instituts de recherche dans le monde identifie et éclaire des mécanismes moléculaires sous-jacents aux anomalies électriques cardiaques et suggère ainsi de nouvelles cibles et voies thérapeutiques pour les maladies du rythme cardiaque dont l’arythmie et la fibrillation auriculaire. Les chercheurs se sont particulièrement intéressés à une donnée de l'électrocardiogramme, appelée intervalle PR, qui mesuré en millisecondes, retrace la conduction électrique du nœud sinusal du cœur (le stimulateur cardiaque) à travers les oreillettes (les deux plus petites cavités cardiaques supérieures qui recueillent le sang du corps et amorcent la pompe cardiaque) jusqu'à ses ventricules. L'intervalle PR débute avec l'apparition de la contraction des oreillettes et s’achève lorsque les ventricules sont prêts à expulser le sang.

 

Le poids de 40 à 60% de l’héritabilité sur l'intervalle PR : de précédentes études menés chez des jumeaux ont déjà suggéré une incidence de 40 à 60% de l’héritabilité sur l'intervalle PR.  est comprise entre 40% et 60%. Cette vaste étude va plus loin en identifiant les gènes et les processus impliqués dans la conduction auriculaire. C’est précisément une étude d'association pangénomique portant sur plus de 92.000 individus d'origine européenne et sur des millions de marqueurs génétiques qui a permis d’identifier ces variations génétiques associées à des anomalies électriques cardiaques. Les chercheurs ont pu ainsi identifier 44 sites chromosomiques liés à l'intervalle PR. Parmi ces loci, 34 n'avaient pas été identifiés auparavant.

 

Des gènes surreprésentés dans les processus de maladies cardiaques, écrivent les chercheurs. Des analyses supplémentaires ont été effectuées en examinant plus de 105.000 personnes d'ascendance africaine et européenne. Ces analyses ont apporté 6 loci supplémentaires en rapport avec les activités électriques auriculaires ou atrioventriculaires du cœur. Différents processus et voies biologiques de développement du système cardiaque cœur sont également impliqués dans la conduction auriculaire et auriculo-ventriculaire et dans le développement de maladies cardiaques. Des protéines de jonction cellulaire ou de signalisation cellulaire, certains facteurs de transcription de gènes, des gènes de canaux ioniques sont également impliqués dans la conduction des ondes électriques cardiaques...

 

Autant de facteurs génétiques des anomalies du rythme cardiaque, autant de cibles qu’il conviendra d’étudier plus avant, pour de nouveaux traitements, autant de preuves de la forte héritabilité du risque de troubles du rythme cardiaque.

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