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ÉPILEPSIE: 25 mutations identifiées ouvrent la voie au diagnostic et à de nouveaux médicaments

Actualité publiée il y a 5 années 4 mois 12 heures
Nature

25 nouvelles mutations identifiées sur 9 gènes clés, associées à une forme dévastatrice d'épilepsie infantile, viennent d’être découvertes par cette équipe internationale de l’Université de Californie - San Francisco (UCSF). Parmi ces découvertes, 2 gènes qui n’avaient jamais été associés auparavant à cette forme d'épilepsie et une majorité de mutations génétiques impliquées sur un petit nombre de voies cellulaires. Des conclusions, publiées dans l’édition du 11 août de la revue Nature qui vont favoriser le développement de tests de diagnostic et de traitements ciblés.

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