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ALZHEIMER: Découverte d'un gène responsable des formes précoces de la maladie

Actualité publiée il y a 7 années 8 mois 2 semaines
Inserm et Molecular Psychiatry

Cette équipe de recherche de l’Inserm vient de découvrir un nouveau gène, le gène SORL1 impliqué dans les formes précoces de maladie d’Alzheimer (MA). Alors que ce gène régule la production d’un peptide impliqué dans la maladie, ses mutations identifiées chez 30% d’un petit échantillon de patients atteints favorisent la production du peptide β-amyloïde qui s’accumule dans la MA. Les résultats de cette étude ont été publiés dans l’édition du 3 avril de la revue Molecular Psychiatry.

C'est l'équipe de recherche de Dominique Campion de l'Unité Inserm 1079 « Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques » de Rouen qui a identifié ces mutations génétiques jouant un rôle dans les formes précoces de la maladie d'Alzheimer mais chez certains patients seulement, d'autres ne présentant pas la même mutation.


La recherche a porté sur les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d'Alzheimer identifiées par 23 équipes hospitalières françaises dans le cadre du plan « Alzheimer ». Parmi ces familles, 116 portaient des mutations déjà connues. Les chercheurs ont identifié ensuite ces mutations sur un nouveau gène SORL1, qui code pour une protéine impliquée dans la production du peptide β-amyloïde, chez les 14 familles ne présentant aucune des mutations préalablement connues. Deux des mutations identifiées entrainent une sous-expression de SORL1, induisant une augmentation de la production du peptide β-amyloïde participant au développement de la forme précoce d'Alzheimer. En effet, dans la MA, les plaques amyloïdes responsables proviennent de l'accumulation extracellulaire du peptide β amyloïde (Aβ) dans des zones particulières du cerveau.

Selon l'auteur principal, il reste à préciser la manière dont sont transmises ces mutations au sein des familles.

Source: Communiqué Inserm et Molecular Psychiatry, 3 avril 2012 doi:10.1038/mp.2012.15 « High frequency of potentially pathogenic SORL1 mutations in autosomal dominant early-onset Alzheimer disease

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